為了寶寶的健康女性在妊娠期間要到醫(yī)院進(jìn)行檢查，但是很多家庭都忽視了這些檢查，認(rèn)為寶寶一定是健康的，這無形當(dāng)中加重了當(dāng)下一些先天性疾病兒得出生率，其實(shí)有些先天缺陷，是完全可以通過產(chǎn)前診斷在懷孕早期發(fā)現(xiàn)并終止妊娠，防止家庭悲劇的發(fā)生!

案例

暈乎乎生下重癥地貧兒

日前在 南方醫(yī)院舉辦的一個大型義診活動上，一位年輕媽媽“賣兒救命”的哭訴吸引了很多人的注意。原來，6年前，結(jié)婚沒多久的張蕓(化名)，與老公在醫(yī)院草草做了 檢查后就決定要了孩子。一年后，張蕓在珠海某醫(yī)院順利生下了一個男嬰，可全家人還沒高興幾天，寶寶就開始咳嗽甚至出現(xiàn)呼吸困難。醫(yī)生的檢查結(jié)果讓張蕓一陣 眩暈：寶寶是個重癥β地中海貧血兒，需要不間斷地輸血和去鐵治療。5年來，為了給孩子治病，張蕓一家東拼西湊花了80多萬元，傾家蕩產(chǎn)。但醫(yī)生告訴她，重 型β地貧目前根治的辦法只有造血干細(xì)胞移植，等待合適的配型時間很長且可遇不可求，不如再生一個孩子試試。張蕓接受了醫(yī)生的意見，這次和老公做了詳細(xì)的檢 查，并順利生下了健康的小兒子。幸運(yùn)的是，小兒子的造血干細(xì)胞和大兒子配型成功!然而，當(dāng)張蕓帶著兩個孩子來到廣州準(zhǔn)備做手術(shù)時，卻又被告知，手術(shù)費(fèi)用還 要30萬元!家徒四壁的張蕓毫無辦法，決定找個好心人把小兒子賣出去換點(diǎn)錢……

現(xiàn)狀

產(chǎn)前診斷常遭忽略

“為了生一個健健康康的寶寶，很多準(zhǔn)媽媽們在懷孕期間都很注意，電腦不用了，手機(jī)少打了，又是忙著補(bǔ)營養(yǎng)又是看書聽音樂做胎教……可是產(chǎn)前診斷的重要 性，卻沒有引起準(zhǔn)媽媽們的重視。”產(chǎn)前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內(nèi)診斷”，是指在胎兒出 生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段，如影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況，明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天 畸形，是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施。

根據(jù)廣東省優(yōu)生協(xié)會的數(shù)字，廣東的新生兒出 生缺陷發(fā)生率由 2000年的133/萬，逐年上升到2006年的248/萬，7年上升一倍，遠(yuǎn)高于全國145.5/萬的平均水平。然而，在廣州很多醫(yī) 院，產(chǎn)前診斷的拒絕率高達(dá)30%!黎主任告訴記者，不少夫妻產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷的意識薄弱，結(jié)果往往在胎齡超過了28周時才發(fā)現(xiàn)問題。

4類“缺陷”寶寶 產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)

除了通過B超能直接觀察胎兒有無明顯畸形如脊柱裂、無腦等之外，還有4類發(fā)病率較高并且缺陷嚴(yán)重、無法治療或療效很差，會給家庭、社會帶來沉重負(fù)擔(dān)的疾病，可通過產(chǎn)前診斷確診，從而防止“缺陷寶寶”的出生。

關(guān)鍵詞： 唐氏綜合征

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，先天智力障礙，是小兒染色體病中最常見的一種，60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。其臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙(俗稱傻子)而且還伴有其它嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、聽力與視力障礙和白血病等。

發(fā)生率：活嬰中發(fā)生率約1/(600-800)，母親年齡愈大，該病的發(fā)病率愈高。

產(chǎn)前篩查項(xiàng)目：在懷孕16周后抽羊水檢測，或懷孕超過22周做胎兒臍帶血檢測可確診。