近年來，我國(guó)每年出生的1600至2000萬新生人口中，有20至30萬為先天畸形兒，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷兒數(shù)，我國(guó)每年發(fā)病的先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80至120萬。出生缺陷已逐漸成為我國(guó)嬰兒和兒童死亡的主要原因，以及嚴(yán)重影響國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展的公共衛(wèi)生問題。

　　許多剛懷孕的準(zhǔn)媽媽都會(huì)聽到“產(chǎn)前診斷”和“產(chǎn)前檢查”的說法，許多人以為這是一回事。專家強(qiáng)調(diào)，“產(chǎn)前診斷”不同于目前孕產(chǎn)婦所熟識(shí)的“產(chǎn)前檢查”，兩者的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的和檢查內(nèi)容上。新生兒的一些常見疾病可通過產(chǎn)前診斷及時(shí)發(fā)現(xiàn)，盡可能避免殘疾兒的出生。

　　先心病目前發(fā)病率最高

　　“新生缺陷中僅單基因的遺傳病就有近7000種，再加上其他復(fù)雜的、和遺傳相關(guān)的疾病，新生缺陷疾病共計(jì)達(dá)10000多種！ ”據(jù)復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院分子醫(yī)學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任馬端教授介紹說，迄今為止，我國(guó)新生缺陷兒童總?cè)藬?shù)累積已達(dá)約6000萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性心臟病、唐氏綜合癥、失聰、智障、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指(趾)、腦積水、開放性脊柱裂等。不同地區(qū)的發(fā)病也不盡相同，在廣東、廣西等南方地區(qū)，蠶豆病、地中海貧血較為頻發(fā)，在北方地區(qū)則以神經(jīng)管缺陷較為多見。

　　馬端教授表示，近年來，出生缺陷的總體發(fā)病率基本不變�？上驳氖�，科研人員已掌握了一些疾病病因，這類疾病發(fā)病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病與孕產(chǎn)婦體內(nèi)缺乏葉酸有關(guān)，經(jīng)大力宣教后，如今孕婦有意識(shí)地在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補(bǔ)充葉酸，使得近年來神經(jīng)管畸形的發(fā)病率有所下降。但也有部分疾病發(fā)病率呈上升趨勢(shì)，首當(dāng)其沖的就是“殺傷力”極大的先天性心臟病，這也是目前發(fā)病率最高的新生缺陷。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心以先天性心臟病、先天性智障、先天性失聰、唇腭裂等為重點(diǎn)研究對(duì)象，正加緊研究進(jìn)程，爭(zhēng)取盡早取得成果，以降低出生缺陷發(fā)病率。

　　新生缺陷原因多樣

　　造成新生缺陷的原因多種多樣，除了不可避免的遺傳基因突變外，還可能與環(huán)境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、飲食習(xí)慣和懷孕季節(jié)等相關(guān)。比如：水中和土壤中所含的類雌激素、環(huán)境雌激素，動(dòng)物飼料里添加的激素，裝修材料含苯超標(biāo)，大氣污染、電磁波污染等，都有可能導(dǎo)致新生缺陷的發(fā)生，但有些尚未下定論。

　　此外，研究人員在長(zhǎng)期工作中還懷疑，頻繁使用手機(jī)、過長(zhǎng)時(shí)間瀏覽網(wǎng)絡(luò)、長(zhǎng)期身處復(fù)印機(jī)環(huán)境等，或許也是造成新生缺陷的原因之一，不過馬端教授表示，以上只是研究者的懷疑和推斷，但尚無研究定論可佐證。