唐氏篩檢是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。兩大孕期唐氏篩檢：

第一孕期唐氏癥篩檢

進(jìn)行時(shí)間：11～13周

進(jìn)行方式

第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗(yàn)。

頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進(jìn)行超音波掃描時(shí)，醫(yī)師會(huì)詳細(xì)測(cè)量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高。

孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會(huì)合并計(jì)算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，若是經(jīng)估算后其風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高于1／270，則稱為高危險(xiǎn)群，建議進(jìn)一步做侵襲性的檢查以確認(rèn)。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于第二孕期進(jìn)行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)。第一孕期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報(bào)告。

第一孕期偵測(cè)率高達(dá)70～80％

在一項(xiàng)超過(guò)十萬(wàn)個(gè)孕婦參與的前瞻性跨國(guó)合作研究計(jì)劃報(bào)告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥（即胎兒頸部透明帶）可達(dá)到70～80％的偵測(cè)率，比起只依母親年齡的20～30％的偵測(cè)率或僅以母血篩檢的55～65％偵測(cè)率，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。一般測(cè)量胎兒頸部透明帶的時(shí)間約為15分鐘，但有時(shí)胎兒的姿勢(shì)不見(jiàn)得測(cè)量得到，因此必須細(xì)心等待才能量到準(zhǔn)確的厚度。