預(yù)防胎兒畸形：

1、做好婚前檢查。

2、做好孕前檢查，包括生殖系統(tǒng)的檢查、病毒篩查、傳染病檢查、心臟及內(nèi)分泌檢查、肝腎功能以及口腔檢查。

3、做好孕期的圍產(chǎn)保健和例行檢查。

專家貼心提醒：懷孕后立即建立圍產(chǎn)保健卡，定期檢查，14～20周時(shí)可做唐氏篩查，20~24周時(shí)做B超檢測(cè)等，這些檢查都可以較早地查出胎兒是否畸形。3　孕婦為什么一定要做唐氏篩查

我們每個(gè)家庭都希望有一個(gè)天真可愛(ài)、美麗聰慧的孩子，但在每一個(gè)孩子的孕育過(guò)程中都會(huì)遇到許多風(fēng)險(xiǎn)，其中最嚴(yán)重的就是出生缺陷。出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無(wú)腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、唇腭裂、先天性心臟病、先天愚型等等，出生缺陷性疾病嚴(yán)重影響著人口素質(zhì)，影響著家庭幸福。因此，出生缺陷的預(yù)防對(duì)每個(gè)家庭、對(duì)孩子本人，都是負(fù)責(zé)任和重要的。其中主要是預(yù)防先天性疾病和遺傳性疾病，唐氏綜合癥就是最重要的一種，俗稱先天愚型。

唐氏綜合癥在我國(guó)新生兒中的發(fā)病率約為1／700左右。據(jù)估計(jì)我國(guó)目前大約有60萬(wàn)以上的患兒，按目前我國(guó)的出生率，平均20分鐘就有一例患兒出生，全國(guó)每年出生的患兒將達(dá)27000例左右。

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21-三體綜合癥。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形，目前沒(méi)有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。經(jīng)過(guò)發(fā)達(dá)國(guó)家近5～6年大面積篩查統(tǒng)計(jì)，結(jié)果表明“唐氏兒”的出生率有上升趨勢(shì)。除了不可避免的遺傳性因素，還有隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、服用化學(xué)藥物、接觸放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等都會(huì)造成唐氏綜合癥的增加。唐氏兒是一種能吃、能喝、能長(zhǎng)大，但生活不能自理，不能給父母帶來(lái)幸福和快樂(lè)，不能為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富的孩子，因此我們國(guó)家要求盡量在懷孕28周前發(fā)現(xiàn)并終止妊娠。

我國(guó)傳統(tǒng)檢查唐氏綜合癥通常用羊水檢查法進(jìn)行確認(rèn)，但羊水檢查對(duì)孕婦和胎兒都有一定影響，很多孕婦不愿接受，通常只有35歲以上的高危孕婦才做這項(xiàng)檢查，因而造成了很大的漏洞。

唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合癥可能性的檢查，結(jié)果不是最終診斷，而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，即患唐氏綜合癥的可能性，如風(fēng)險(xiǎn)高就有必要進(jìn)一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進(jìn)一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前，不必過(guò)分緊張。一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液，檢測(cè)血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，篩查的最佳時(shí)期是懷孕第14～20周。相對(duì)來(lái)說(shuō)，抽取孕婦外周血是沒(méi)有危險(xiǎn)的。我國(guó)確定的唐氏風(fēng)險(xiǎn)臨界值是1∶250～1：270，當(dāng)?shù)陀?∶250～1：270，如果結(jié)果報(bào)告為1∶20，我們就說(shuō)這名孕婦的胎兒為唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)，要建議抽羊水進(jìn)一步確診。如果結(jié)果為1∶1000,就說(shuō)明為唐氏綜合癥低風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合年齡，可以不必抽羊水。

唐氏綜合癥與孕婦年齡有很大關(guān)系，有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系：

年齡：20歲     25歲     30歲    35歲    38歲     40歲   42歲   45歲

風(fēng)險(xiǎn)：1/1400   1/1100   1/940   1/355   1/175    1/97   1/30   1/25

實(shí)際上任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的胎兒。唐氏血清篩查是很有效的方法，唐氏篩查沒(méi)有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查，做到防患于未然。檢查血清AFP、HCG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18-三體綜合癥及13-三體綜合癥的高危孕婦。

父親的年齡也與唐氏綜合癥發(fā)病率有關(guān)，當(dāng)父親年齡超過(guò)39歲時(shí)，出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。另外病毒感染也會(huì)引發(fā)唐氏綜合癥。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細(xì)胞的染色體，個(gè)別導(dǎo)致先天愚型。婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產(chǎn)生的誘因。現(xiàn)在的環(huán)境污染，包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況等因素增加唐氏綜合癥的發(fā)病率，導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生。環(huán)境污染及接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均會(huì)造成精子、卵子的老化和畸形，是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。

我希望每一個(gè)家庭在準(zhǔn)備懷孕時(shí)一定要做好產(chǎn)前咨詢，做好孕期保健，做好產(chǎn)前篩查，減少出生缺陷的發(fā)生，為提高人口素質(zhì)，為家庭幸福盡到自己的責(zé)任。