唐氏綜合癥又稱先天愚型或Down綜合征，是因為多了一條21號染色體而發(fā)生的疾病，所以也稱為21-三體綜合征。做好孕期的檢查，及唐氏篩查可以有效的篩查唐氏綜合癥患兒。那么做唐氏篩查的時候我們要注意哪些細節(jié)呢?

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥是由于多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合癥患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合癥也被稱為“21三體綜合癥”。它是目前所知造成智力低下的首要病因�；純河刑厥饷嫒�，并伴有多種畸形，25%-50%患先天性心臟病，少數(shù)有消化道畸形，患急性淋巴細胞白血病也較多。一旦患兒出生，往往給家庭和社會帶來沉重的負擔，迄今尚無法根治，所以此病一直是產(chǎn)前篩查的重點。

專家介紹，孕中期孕婦血清三聯(lián)篩查胎兒唐氏綜合癥是行之有效的方法。大量調(diào)查發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合癥(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促絨毛膜性腺激素(HCG)較高，非結(jié)合雌三醇(uE3)也偏低。經(jīng)過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析，進行唐氏綜合癥篩查需注意以下問題：

唐氏綜合癥篩查注意事項之一：篩查最佳時間

孕中期14-21周的孕婦，以15-18周最佳，現(xiàn)在，孕早期11-14周也可以進行，但不是在所有醫(yī)院都可以進行。

唐氏綜合癥篩查注意事項之二：無需清晨空腹采靜脈血

由于唐氏綜合癥篩查使用的是靜脈血，進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結(jié)合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定，因此無須空腹采血。

唐氏綜合癥篩查注意事項之三：年齡大于35歲的孕婦幾率高

孕婦年齡不限，但年齡大的孕婦唐氏綜合癥(DS)陽性率高。

唐氏綜合癥篩查注意事項之四：非確診性檢測

孕婦需提供出生年月日、末次月經(jīng)日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能通過末次月經(jīng)確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥(DS)的風險。

唐氏綜合癥篩查注意事項之五：結(jié)果篩查呈陰性，并不代表不會生下唐氏兒

唐氏綜合癥篩查呈陰性表明孕婦懷有唐氏綜合癥的幾率小，屬于低危人群，但是篩查結(jié)果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的幾率為異常妊娠;篩查陽性者，建議進一步作羊水染色體核型分析確診。

唐氏綜合癥篩查只是一項風險評估的篩查，如果發(fā)生的幾率較高，那么孕婦就要做進一步的檢查，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

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