地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達 10%以上，以廣東、廣西為主。所以這些地方準媽媽要做好孕前孕期的檢查了。

地中海貧血簡介

地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達 10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異�；蚝铣伤俾十惓�，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。

地中海貧血的表現(xiàn)

地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart's水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多于生后6個月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

【產(chǎn)后癥狀】：

診斷要點

一、出生后不久開始進行性貧血(輕型可無貧血)，溶血嚴重時出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。

二、常有家族史。

三、實驗室檢查

(一)呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66%)，網(wǎng)織紅細胞增多。

(二)紅細胞滲透脆性降低。

(三)血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高。

四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質(zhì)變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。

治療要點

一、限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。

二、重型病例需反復輸血，使血紅蛋白維持在6-8克/分升，以維持生理功能。輸血指征：

(一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。

(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。

(三)合并嚴重感染。

(四)貧血性心衰。

反復輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周連續(xù)使用6天，長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排泄。

三、同時補充葉酸和維生素E。

四、脾切除術的指征

(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴重感染。

(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。

(三)巨脾引起壓迫癥狀。

(四)合并脾功能亢進。