誰都希望自己的孩子是健健康康的，可是不管怎么注意還是有缺陷寶寶出現(xiàn)，而專家指出，大部分缺陷寶寶是可以預(yù)防的。

如何孕育一個(gè)健康、可愛的寶寶，是所有“準(zhǔn)父母”關(guān)注的事。但在 2006年，全世界共有500萬出生缺陷患兒，中國(guó)達(dá)100萬—120萬人。如何才能孕育一個(gè)健康的寶寶呢?某市出生缺陷干預(yù)專家組的專家告訴廣大的“準(zhǔn)爸爸”“準(zhǔn)媽媽”，90%以上的出生缺陷都是環(huán)境造成的，通過提前干預(yù)均可以避免。

據(jù)某市統(tǒng)計(jì)，4年來出生缺陷前五位為：總唇裂(如何治療唇裂)、外耳畸形、多指趾、并指趾及先天性心臟病。引起出生缺陷的原因包括：一是母親不良生活習(xí)慣，如抽煙喝酒、微量元素缺乏(葉酸、碘);二是環(huán)境因素的影響，比如孕期病毒感染(風(fēng)疹(如何治療風(fēng)疹)、巨細(xì)胞)、接觸有害物質(zhì)(農(nóng)藥、X射線、化工產(chǎn)品)、服用致畸藥物及保健品;三是遺傳因素。不過，在已發(fā)生的出生缺陷中，遺傳因素不到10%，由環(huán)境所引起的出生缺陷占到了90%。

如何在最大程度上避免新生兒的出生缺陷呢?專家建議，首先要避免近親結(jié)婚、避免致病微生物感染和有害物質(zhì);其次要在孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、增強(qiáng)免疫力、進(jìn)行致病微生物檢查，把握良好受孕時(shí)間計(jì)劃懷孕;最后要在孕期避免誘發(fā)出生缺陷的不良因素，均衡膳食合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，到醫(yī)院建卡，定期接受檢查。

三個(gè)級(jí)別干預(yù) 讓寶寶遠(yuǎn)離缺陷

一級(jí)干預(yù)針對(duì)廣大人群，從提高大家的意識(shí)——注重生殖保健入手;二、三級(jí)干預(yù)針對(duì)患病個(gè)體，所以更多的人了解到出生缺陷干預(yù)的相關(guān)知識(shí)，意義更為深遠(yuǎn)。

一級(jí)干預(yù)

背景：2006年，某市孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健建卡率達(dá)96.68%，孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健機(jī)構(gòu)共對(duì)26109名孕婦進(jìn)行了弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體篩查，對(duì)有出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)的孕產(chǎn)婦做到了早發(fā)現(xiàn)、早治療。

專家護(hù)航，夫婦生下健康寶寶

蒲江縣鶴山鎮(zhèn)紅巖村6組王菊香夫婦的大女兒患有唐氏綜合癥，“這是染色體病變引起的非常嚴(yán)重的出生缺陷!”張迅稱，夫妻倆申請(qǐng)到了再生育的指標(biāo)，但醫(yī)生的“優(yōu)生咨詢建議書”并沒有引起王菊香夫婦的重視。蒲江縣人口計(jì)生局出資3000多元，先后出車十多次將王菊香送到華西附二院做優(yōu)生咨詢、羊水檢查、產(chǎn)前診斷等檢查，并積極協(xié)調(diào)蒲江縣婦幼保健院為王菊香建卡、進(jìn)行孕期系統(tǒng)保健。今年5月，王菊香夫婦終于喜得一健康男孩。

二級(jí)干預(yù)

感染巨細(xì)胞，遺憾沒有產(chǎn)前檢查

25歲的許小姐在拿到“新婚優(yōu)生健康服務(wù)卡”后，特意在錦江區(qū)婦幼保健院建了卡，今年6月，醫(yī)院提出要做篩查。“7月5日我拿到結(jié)果，懷疑有巨細(xì)胞感染。”據(jù)了解，巨細(xì)胞病毒通過呼吸道和消化道傳染，對(duì)成人幾乎沒有影響，但對(duì)腹中胎兒影響很大，能引起腦內(nèi)鈣化(表現(xiàn)為腦癱)、腦積水(如何治療腦積水)(表現(xiàn)為大頭娃娃)、先天性白內(nèi)障(如何治療先天性白內(nèi)障)、心臟畸形、小頭癥、先天性耳聾以及角膜結(jié)膜炎等。

“在懷孕前就該做檢查的!”華西附二院的副教授張迅表示，因?yàn)闆]有經(jīng)過孕前檢查這道關(guān)口，無法判定病毒是懷孕前感染的還是懷孕后感染的。針對(duì)后一種情況，醫(yī)生一般建議根據(jù)《母嬰保健法》的相關(guān)規(guī)定進(jìn)行治療性引產(chǎn);如果母親堅(jiān)持要保住這個(gè)孩子，須進(jìn)一步做超聲檢查，“但不一定能檢查出來……”

三級(jí)干預(yù)

背景：今年上半年，某地區(qū)新生兒篩查率為84.79%，覆蓋率為92.08%。目前查出苯丙酮尿癥(PKU)患兒21例和先天性甲狀腺功能減低癥(CH)168例。

13歲“PKU娃娃”，生活費(fèi)嚇人

13歲的祥祥(化名)是某市新生兒疾病篩查出的第一例苯丙酮尿癥(PKU)患兒。其母王蘭(化名)說，由于祥祥體內(nèi)缺乏代謝酶，如果像正常人那樣吃東西，智力和肢體發(fā)育均會(huì)出現(xiàn)異常。“兒子長(zhǎng)到這么大，不知道大米是什么味道。”

身為“PKU娃娃”，祥祥只能吃特制奶粉和經(jīng)過特殊處理的米面，每個(gè)月要花2000～3000元!如果保守以每月2000元計(jì)算，10年就是24萬元!

“給小寶寶做篩查越早越好，新生兒出生72小時(shí)以后就可以進(jìn)行!” 某市新生兒疾病篩查中心主任余爾玲提醒廣大“準(zhǔn)父母”，患有苯丙酮尿癥或先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒，從出生開始就要進(jìn)行缺陷干預(yù)，拖延的時(shí)間越長(zhǎng)，孩子的神經(jīng)系統(tǒng)受損，治療效果就越差。