如今有出生缺陷的寶寶發(fā)病率很高，但是我想這個每一個人，包括寶寶在內(nèi)都不想看到的，因而就要在孕前和孕期做好各種預防：

孕期保健是預防出生缺陷的一大防線

孕期主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來及時介入干預，以減少缺陷兒的出生。

孕早期要合理營養(yǎng)、謹慎用藥，孕早、中期還需要及時了解準媽媽的血生化指標、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測出來。

唐氏大篩查可以從正常準媽媽們找到高危對象，并通過進一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施，預防出生缺陷。

防止病毒感染

對于準媽媽來說，最為困難的是要防止一些病毒的感染。例如風疹病毒、巨細胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因為不同的病毒侵犯可能會引起你腹中寶寶的機體發(fā)生病變，如先天性心臟病、先天性白內(nèi)障、腦積水、下肢發(fā)育不全、智力低下等等。

準媽媽的健康狀況也很重要，如準媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營養(yǎng)不足，或有煙酒嗜好，都可能與胎兒發(fā)生畸形有一定的關系。

所以有疾病就應當積極治療，有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計劃。

羊水檢查反映胎兒健康

做了準媽媽之后，除了繼續(xù)注意減少和避免外界的物理、化學因素的干擾以外，還應按時、定期做產(chǎn)前檢查和B超，這樣能及時發(fā)現(xiàn)一些不正常的情況，并盡早妥善地處理。

其中，羊水就能很好地反映出胎兒的生理和病理狀態(tài)。羊水內(nèi)有來自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細胞，經(jīng)細胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等;羊水的甲胎蛋白測定也是診斷無腦兒、開放性脊柱裂的有效辦法。

關于出生缺陷，告訴你幾個驚人的數(shù)字

中國每年誕生2000萬左右的新生兒

其中約有4%～6%為出生缺陷，數(shù)量高達80萬～20萬

全世界每年誕生500多萬出生缺陷兒

為什么會發(fā)生出生缺陷

出生缺陷的原因很復雜，初步統(tǒng)計主要受以下因素影響。

○遺傳因素：25%(基因20%，染色體3%-5%)

○不明原因：65%(遺傳與環(huán)境因素)

○環(huán)境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代謝1%-2%，化學2%-3%)

單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù)