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染色體異常與胎兒健康

染色體異常與胎兒健康

胎兒的孕育進(jìn)程否能隱藏各種安機(jī),染色體當(dāng)發(fā)生異常的時(shí)候也會(huì)給寶寶造成影響。

在任何細(xì)胞中都可能發(fā)生染色體異常的現(xiàn)象,可能表現(xiàn)為染色體數(shù)目異;蛘呓Y(jié)構(gòu)異常。在唐氏綜合征患者的身上就可能出現(xiàn)47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合征患者的身上就只發(fā)現(xiàn)45條染色體。

染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、增加、易位等。醫(yī)學(xué)上稱為染色體缺失、插入、重復(fù)、倒位、易位等。

染色體異常的原因 有很多原因都可能導(dǎo)致染色體異常,如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經(jīng)歷過輻射等,這些都可能改變胎兒的基因規(guī)律。

高齡不僅僅指孕婦,有些研究還發(fā)現(xiàn)父親的年齡也會(huì)對(duì)胎兒有所影響。孕婦的年齡對(duì)胎兒有影響是因?yàn)樘菏怯稍袐D的卵子發(fā)育而來(lái)的。如果卵子暴露在輻射的環(huán)境中,致畸劑就會(huì)對(duì)卵子有嚴(yán)重的影響,致畸劑的含量越多,卵子出現(xiàn)異常的可能性越大。

輻射,如X射線照射也會(huì)影響遺傳物質(zhì),從而影響基因功能和排列規(guī)律。這個(gè)后果很嚴(yán)重,因?yàn)榛蚩刂浦旱陌l(fā)育和器官的生長(zhǎng)。

以下是三種最常見的染色體異常的癥狀:

唐氏綜合征 這是最常見的染色體異常,發(fā)生率為1/600。這種癥狀是由于多出一條染色體造成的。相對(duì)來(lái)說唐氏綜合征患者通常能活得很長(zhǎng),可能會(huì)表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力發(fā)育遲緩。大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現(xiàn)為身體發(fā)育異常(關(guān)于這部分的詳細(xì)內(nèi)容請(qǐng)參見下一頁(yè)的描述)。

18-三體綜合征(愛德華綜合征) 是一種嚴(yán)重的染色體異常,發(fā)病率為大約1/6000。18號(hào)染色體異常導(dǎo)致該病癥,有18-三體綜合征的患兒通常表現(xiàn)為多個(gè)器官缺陷,大多在出生后一年內(nèi)就死亡。

13-三體綜合征(帕韜綜合征) 發(fā)病率大約為1/5000。是因?yàn)槎嗔艘粭l13號(hào)染色體導(dǎo)致患病,患兒有多發(fā)畸形,多數(shù)在出生后三年內(nèi)死亡。

性染色體異常 性染色體異常比較常見,發(fā)生率大約1/500,專家認(rèn)為大約25%的自然流產(chǎn)是由于性染色體異常導(dǎo)致的。以下是三類常見的性染色體異常癥狀:

特納綜合征(先天性無(wú)卵巢綜合征) 在女嬰中發(fā)病率為1/10000,是導(dǎo)致發(fā)生流產(chǎn)的最主要的染色體異常原因。患病女嬰沒有兩條X染色體,只有一條X染色體:45X。女嬰長(zhǎng)大后身材矮小、頸部異常、性發(fā)育不全、卵巢異常小,;加行呐K和腎臟疾病。這些癥狀往往到青春發(fā)育期才能被發(fā)現(xiàn)。

克氏綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全) 在男嬰中發(fā)病率約為1/1000,最顯著的特征就是男孩達(dá)到青春期后身型非常高大;純河幸粭l多余的X染色體,核型為47XXY,常常表現(xiàn)為性發(fā)育不全,睪丸小。

脆X綜合征 是男嬰發(fā)生智力發(fā)育遲緩的最主要原因,病癥表現(xiàn)在大耳、大手和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。

致畸因子 風(fēng)疹是發(fā)現(xiàn)最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。

致畸因子會(huì)引起胎兒出現(xiàn)系列問題:包括心臟異常、新生兒出生時(shí)感染。