為規(guī)范新生兒篩查工作，切實(shí)提高篩查質(zhì)量，衛(wèi)生部制定了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，并自發(fā)布之日起施行。
   
新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一�！�母嬰保健法》及其實(shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。我國從上世紀(jì)八十年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個(gè)省、自治區(qū)、直轄市。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項(xiàng)目。《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》包括新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范、新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范、新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范、新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范、苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范。