據衛(wèi)生部臨床檢驗中心《新生兒篩查工作統(tǒng)計情況調查》報告及湖南省新生兒篩查監(jiān)測結果顯示，全國新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（俗稱“呆小病”）患兒與正常新生兒之比為1∶2707，湖南省為1∶1562，其患病率明顯高于全國平均水平。新生兒疾病篩查中心專家呼吁，新生兒疾病篩查不容忽視。

據介紹，先天性甲狀腺功能減低癥是一種先天性代謝性疾病，是孩子在胎兒時期，甲狀腺不發(fā)育或沒有發(fā)育好，影響甲狀腺激素的合成和分泌，從而影響孩子身高和智力發(fā)育。由于這些患兒在新生兒期常常因為沒有特異性的臨床表現，很多家長往往拒絕醫(yī)生提出的作新生兒疾病篩查的建議。而一旦患兒出現眼距寬、塌鼻梁、軀干長四肢短等臨床癥狀，即使治療智力低下也已無法挽回。此病在出生前無法預防，只有通過新生兒疾病篩查才可以確診并得到及時治療。

湖南省新生兒篩查中心主任王華強調，新生兒疾病篩查是防治某些先天性代謝及內分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的辦法，可以檢查出30多種遺傳疾病。如“呆小病”患兒只要在出生3個月內得到確診，服用甲狀腺激素，80％以上的患兒智力發(fā)育會接近正常。而苯丙酮尿癥患兒若能在出生1個月內服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會出現智力損害。但如未經治療，95％的病兒智力會呈重度或極重度損害。