記者從日前市衛(wèi)生局發(fā)布的《上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實(shí)施方案》中獲悉，本市現(xiàn)開(kāi)展的全市性新生兒遺傳代謝性疾病篩查項(xiàng)目為先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查四種疾病。

上海自上世紀(jì)80年代初開(kāi)展疾病篩查以來(lái)，有近500個(gè)孩子通過(guò)新生兒疾病篩查得到了早期診斷和治療。

近500個(gè)新生兒因篩查獲早期治療

新生兒疾病篩查是指在新生兒出生后三天從足跟采三滴血，到專門的篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)針對(duì)一些遺傳代謝及內(nèi)分泌疾病進(jìn)行篩查試驗(yàn)，篩出可疑患兒，再進(jìn)行專業(yè)的確診試驗(yàn)，在這些疾病尚未表現(xiàn)出癥狀時(shí)及時(shí)診斷治療，避免對(duì)患兒造成肢體殘疾及癡呆的嚴(yán)重后果。
　　
據(jù)了解，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一。上海自上世紀(jì)80年代初開(kāi)展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥兩項(xiàng)疾病的篩查以來(lái)，建立了一套比較完整的篩查網(wǎng)絡(luò)。20多年來(lái)，有近500個(gè)孩子通過(guò)新生兒疾病篩查得到了早期診斷和治療，從而避免了智力障礙或降低智力障礙的程度�，F(xiàn)在，上海和北京等大城市的新生兒疾病篩查覆蓋率已達(dá)95％以上，與世界先進(jìn)國(guó)家大城市相仿，但是全國(guó)的總覆蓋率僅15％左右。

將對(duì)陽(yáng)性患兒建立追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)

目前，本市已有三家定點(diǎn)的新生兒遺傳代謝性疾病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)：市兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心、市兒科醫(yī)學(xué)研究所新生兒疾病篩查中心和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒疾病篩查中心。
　　
記者獲悉，市和區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)是本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查確診患兒的追蹤隨訪機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)將依靠轄區(qū)內(nèi)的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心建立起新生兒遺傳代謝性疾病篩查陽(yáng)性患兒追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)，及時(shí)通知可疑陽(yáng)性嬰兒的監(jiān)護(hù)人，督促其在規(guī)定時(shí)限內(nèi)到確診治療機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診，并指導(dǎo)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心結(jié)合兒童系統(tǒng)保健做好對(duì)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。

■相關(guān)鏈接  新生兒篩查針對(duì)四種疾病

■苯丙酮尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有分別來(lái)自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性，使苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。在我國(guó)發(fā)病率為1∶8000-1∶17000。若治療不及時(shí)，病情很快惡化造成死亡。

■先天性甲狀腺功能低下癥：是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長(zhǎng)遲緩，智力落后的病癥。在我國(guó)發(fā)病率為1∶3000-1∶4000。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子，成為矮小畸形的癡呆兒。只要早期治療，堅(jiān)持用藥，患兒一般能正常生長(zhǎng)發(fā)育。

■葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)：是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥。我國(guó)發(fā)病率約為0.2%～4.48%�；純杭t細(xì)胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血現(xiàn)象。表現(xiàn)為新生兒期黃疸進(jìn)展較快，嚴(yán)重者病情惡化導(dǎo)致核黃疸，從而引起腦癱。患兒在使用某些食品(如蠶豆)、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血，引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀，嚴(yán)重者可致死亡。

■先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1∶13000左右。該病是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶的缺陷，導(dǎo)致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙，對(duì)心理生理發(fā)育及今后的工作、婚姻等帶來(lái)嚴(yán)重影響。