新生兒篩查是預(yù)防醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一項(xiàng)重要措施，其意義是在新生兒時(shí)期對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性或遺傳病，在臨床癥狀出現(xiàn)之前通過實(shí)驗(yàn)室手段篩查出來，使患兒得到及時(shí)治療，預(yù)防智能低下及其他嚴(yán)重后果。國(guó)內(nèi)外資料表明開展和推廣新生兒篩查具有重要的社會(huì)意義和經(jīng)濟(jì)效益。目前，我國(guó)以苯丙酮尿癥（PKU）和CH為新生兒篩查的主要病種，部分地區(qū)還進(jìn)行了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖6�擦姿崦摎涿溉狈Φ燃膊〉暮Y查。篩查方法：在嬰兒出生3 d，吃足6次奶后，由產(chǎn)科醫(yī)生針刺其足跟部取3滴血，送新生兒篩查室通過儀器進(jìn)行檢測(cè)篩查出可疑病例，再經(jīng)�？漆t(yī)生詳細(xì)詢問病史和進(jìn)行有關(guān)檢查，最后確定診斷。

1.新生兒篩查概況

1961年美國(guó)Gugtrie博士建立了細(xì)菌抑制法，對(duì)濾紙干血樣中的苯丙氨酸進(jìn)行半定量測(cè)定，并用該法對(duì)新生進(jìn)行PKU的篩查。20世紀(jì)80年代初，我國(guó)開始在北京、上海、天津、沈陽(yáng)等7個(gè)城市開展了PKU和CH的篩查，1998年衛(wèi)生部建立了篩查實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量控制。截至2000年底全國(guó)除西藏外，各省市都在不同范圍內(nèi)開展了新生兒篩查工作，有的地區(qū)的篩查覆蓋率達(dá)90％以上，1981年至1983年全國(guó)統(tǒng)計(jì)無半乳糖血癥患兒，現(xiàn)逐漸被去除這項(xiàng)篩查。據(jù)我國(guó)近幾年來對(duì)220萬新生兒進(jìn)行篩查的資料統(tǒng)計(jì)，PKU的發(fā)病率為1∶11 188，CH的發(fā)病率為1∶3 624.

2.新生兒篩查病種及篩查的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)

PKU  PKU是因苯丙氨酸羥化反應(yīng)障礙所致的一種常見的遺傳性代謝病，由于患兒血中高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用，未經(jīng)治療的PUK患兒絕大多數(shù)均有嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙，約1／4患兒合并繼發(fā)性癲癇。早期給予低苯丙氨酸飲料治療，使患兒血中苯丙氨酸濃度維持在理想的范圍內(nèi)，可防止智能障礙的發(fā)生，新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)PKU患兒，使該病治療取得成功的關(guān)鍵環(huán)節(jié)之一。

患兒體征  患兒剛出生時(shí)，外表一般無異常，但出生后3個(gè)月左右頭發(fā)開始由黑變黃，小便有難聞臭味，不能抬頭，6個(gè)月時(shí)這種癥狀更明顯，甚至出現(xiàn)抽搐。

檢測(cè)方法  檢測(cè)方法自1961年建立細(xì)菌抑制法篩查PKU以來，該法普遍在全世界推廣，其法不需要特殊的儀器設(shè)備、簡(jiǎn)行易行、為大范圍的人群篩查提供了條件，但僅能半量檢測(cè)。當(dāng)血苯丙氨酸濃度偏低時(shí)準(zhǔn)確性受到限制，易受服用抗生素的影響而出現(xiàn)假陰性等。因此20世紀(jì)80年代起一些國(guó)家開始采用熒光分析法、高效液相色譜法、高效毛細(xì)管電泳以及一些自動(dòng)化儀器來進(jìn)行血中苯丙氨酸濃度的全定量測(cè)定，此方法快速準(zhǔn)確，但由于儀器設(shè)備特殊、操作復(fù)雜，往往僅用于PUK的確診。在我國(guó)PUK篩查的試驗(yàn)方法是熒光分析定量法。

先天性甲狀腺功能減低癥  CH是新生兒最常見的內(nèi)分泌疾病，其病因在于先天性甲狀腺發(fā)育障礙或甲狀腺素合成障礙致甲狀腺素分泌減少，從而導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、智能落后。早期診斷、早期給予甲狀腺素替代治療可防止智能及生長(zhǎng)發(fā)育障礙的發(fā)生。新生兒篩查是目前早期發(fā)現(xiàn)CH的唯一方法，國(guó)內(nèi)新生兒篩查CH以TSH定量為指標(biāo)。新生兒出生不久后由于體外冷環(huán)境的刺激，TSH迅速升高，1天內(nèi)達(dá)高峰，以后迅速下降，2天后降至正常，出生3天后取血與PKU篩查用同一血標(biāo)本，可防止因出生后一過性TSH增高所造成的假陽(yáng)性，由于TSH在血中含量甚微，而篩查所用的血標(biāo)本量又極少，所以TSH的定量必須采用高靈敏度的試驗(yàn)方法。

體征  此病新生兒往往無明顯表現(xiàn)，僅有黃疸延遲、便秘、臍疝等非特異性癥狀，不易引起家長(zhǎng)和醫(yī)生的重視，但隨著年齡的增長(zhǎng)，逐漸出現(xiàn)眼距增寬、舌外伸等表現(xiàn)，最終成為矮小畸形的癡呆兒。

檢測(cè)方法  目前已用于篩查的有酶免分析法、放射免疫分析法（RIA）、免疫放射法、時(shí)間分辨免疫熒光分析法、熒光酶免分析法和自動(dòng)新生兒篩查系統(tǒng)等。RIA法試驗(yàn)重復(fù)性差，對(duì)輕度CH的檢測(cè)不夠靈敏。其余方法各有所長(zhǎng)，而且也都有成套的試劑和設(shè)備供應(yīng)。然而，測(cè)定TSH篩查CH，不能檢出甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏癥、下丘腦�泊贵w性CH、暫時(shí)性CH及TSH延遲升高的亞CH.因此篩查陰性的新生兒，仍要注意有無CH表現(xiàn)，至少觀察至生后6個(gè)月。

聽力障礙  聽力障礙的嬰兒由于缺乏語(yǔ)言刺激和語(yǔ)言環(huán)境，在語(yǔ)言發(fā)育關(guān)健的2歲～3歲內(nèi)不能健產(chǎn)正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，最終將導(dǎo)致聾啞、發(fā)生語(yǔ)言障礙、社會(huì)適應(yīng)能力低下和某些心理行為問題，在出生后3個(gè)月內(nèi)給予干預(yù)性治療，能避免因聽力缺陷導(dǎo)致的語(yǔ)言社會(huì)活動(dòng)和情感等方面的異常。隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念的提高，新生兒篩查工作日異被各領(lǐng)域重視，診斷不斷提早到癥狀和不良后果出現(xiàn)之前，確�；純耗軌虻玫郊皶r(shí)的預(yù)防和治療，減少給患兒家庭帶來的經(jīng)濟(jì)損失和精神偷傷害，提高我國(guó)出生人口素質(zhì)。