新生兒篩查是指通過特定的實驗室對某些能夠導致新生嬰兒體格、智能發(fā)育障礙的先天性代謝性疾病及內分泌病進行群體篩查，使它們在臨床癥狀尚未表現之前得以早診斷、早治療，從而避免重要臟器，如腦、肝、腎不可逆的損傷所導致的生長及智能發(fā)育的落后。

現代科學技術飛速發(fā)展，21世紀的國家、民族、人之間的競爭主要是智力的競爭。國際經驗證明:新生兒篩查是行之有效的提高*素質、降低弱智兒發(fā)生的措施，更有利于我國優(yōu)生優(yōu)育，及獨生子女政策的落實，使每個完美和諧的家庭擁有一個健康活潑的小寶寶。

新生兒篩查工作的開展已有40年的歷史，篩查疾病的種類依種族、國家、地區(qū)而不同，還與科學技術的發(fā)展，經濟教育水平有關。目前美國、日本、加拿大、瑞典、澳大利亞等數十個國家已廣泛開展新生兒篩查，在一些歐美、日本等發(fā)達國家已將新生兒篩查列入國家衛(wèi)生法定內容之一，目前日本是世界上新生兒篩查項目最多、技術最好的國家，篩查的病種已達8種之多（包括苯丙酮尿癥Pku;半乳糖血癥;楓糖尿病;半胱氨酸尿癥;高胱氨酸血癥;先天性甲狀腺功能低下（CH），先天性腎上腺皮質增生，肝豆狀核變性）。

有關新生兒篩查的多次國際性會議在世界各地召開。首屆會議于1966年在南斯拉夫召開，至今第十屆會議于1994年在美國華盛頓召開，國際性新生兒篩查協會于1988年在美國成立。我國于1981年首先在上海開展此項工作�，F北京、天津、廣州、沈陽、濟南及昆明等地也先后開展了新生兒篩查。1995年，我國政府頒布實施了《母嬰保護法》，明確規(guī)定了新生兒篩查任務，希望通過廣泛交流，新聞媒介宣傳，使廣大醫(yī)務工作者及衛(wèi)生部門有識之士認識它的重要 性，在我國全面開展此項工作，在不遠的將來趕上和超過世界水平。

我國每年約有2000萬新生兒出生，每例活產新生兒都是篩查的對象。新生兒篩查要在全國人口中進行，其規(guī)模之大，困難之多是可想而知的。盡管所需費用較大，但卻提供了早診斷、早治療的機會，從而大大降低了醫(yī)療費用，更重要的是它將劣生變優(yōu)生，提高人口素質，造福于人類社會。隨著科技的發(fā)展，新生兒篩查的種類、內容、方法也將隨之改變和進展。作為一項預防科學要在全國普遍開展并趕上國際水平，需要我們醫(yī)務工作者的辛勤付出和有關領導的理解和支持，為了我們國家的強盛，為了民族的騰飛，趕快行動起來吧!

新生兒篩查采血時間多定于生后48～72h，所用采血濾紙要有一定的厚度，質地疏松，吸血性強，采血部位以新生兒足跟內側或外側，嚴格消毒后讓血自然滴出，滴至過濾紙上，避免同一處重復滴血，使血滴滲透濾紙正反兩面。室溫下自然干燥2h，放入塑料袋置于2～10℃冰箱保存，在規(guī)定時間內郵寄至篩查中心。

我國目前開展的新生兒篩查還以苯丙酮尿癥（Pku）和先天性甲狀腺功能低下（CH）為主，Pku在我國發(fā)病率為1/7000;CH發(fā)病率約為1/6000，這兩種疾病在新生兒期均無異常表現，隨著月齡的增大，臨床癥狀才逐漸表現出來。若在癥狀出現之前得以早診斷并予以早期治療，她（他）們將完全可以成為一個健康兒童，否則的話她（他）們將可能成為一個弱智、低智兒或者癡呆兒，給家庭、社會造成嚴重損失。為此，我們殷切希望新生兒篩查工作在全國廣泛開展起來。