一、什么是新生兒疾病篩查?
　　
新生兒疾病篩查就是用快速、敏感的實驗室方法，對我國新生兒普遍進(jìn)行一些先天性代謝疾病和先天性內(nèi)分泌疾病的初步檢查。這是預(yù)防兒童智力低下的有效措施。
　　
二、是否對每一個新生兒都要進(jìn)行篩查?
　　
我國鼓勵每一個新生兒都參加篩查。
　　
三，有人說，先天性代謝疾病和先天性內(nèi)分泌疾病是比較罕見的。那么，為什么還鼓勵每個新生兒都參加篩查?
　　
先天性代謝疾病和先天性內(nèi)分泌疾病雖然罕見，但如果發(fā)生，其危害是嚴(yán)重的、不容忽視的。這些疾病都會造成兒童智力發(fā)育障礙，最終導(dǎo)致兒童智力低下，甚至癡呆。這將給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。
　　
最重要的是，這些疾病目前在產(chǎn)前還無法做出診斷，只有通過新生兒篩查才能在最早的時間內(nèi)發(fā)現(xiàn)，從而立即對患兒進(jìn)行預(yù)防性治療，使患兒不發(fā)病或使病情明顯減輕。這是此項篩查工作的最大益處。如果不對新生兒進(jìn)行篩查，等到患兒的癥狀表現(xiàn)出來時，患兒的大腦往往已經(jīng)受到損害。而腦損害是不可逆的，到那時再治療，已為時晚矣。因此，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制，才是避免此類疾病發(fā)生最根本的方法。
　　
四、主要篩查哪些疾病?怎樣治療?
　　
這次新生兒疾病的篩查種類因地區(qū)不同而有所區(qū)別，還與各地區(qū)各民族科學(xué)技術(shù)的發(fā)展、經(jīng)濟及教育水平等有關(guān)。我國臺灣地區(qū)主要篩查6種疾病。目前，我國大陸地區(qū)主要篩查兩種疾病，即苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。個別地區(qū)如廣東省還增加了對葡萄糖—6—磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查。
　　
下面介紹一下篩查的幾種常見�。�
　　
●苯丙酮尿癥：該病是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，其發(fā)病率約為1：12000。患兒因體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能被正常轉(zhuǎn)化，造成苯丙氨酸在體內(nèi)積聚，最終導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，腦部發(fā)育異常，智力低下。該病是少數(shù)幾種可治療的遺傳代謝疾病之一。治療此病的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。一旦癥狀出現(xiàn)，患兒的神經(jīng)系統(tǒng)便已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害。此病若能通過新生兒篩查被發(fā)現(xiàn)，并立即給患兒改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)，使其血中苯丙氨酸的濃度控制在正常范圍內(nèi)，毋須用藥就可使患兒的智力發(fā)育保持正常；這種限食治療應(yīng)持續(xù)至患兒4-6歲。
　　
●先天性甲狀腺功能低下：該病是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起，其發(fā)病率較高，約為1：4000，是引起小兒癡呆最為常見的病因之一�；加写瞬〉男律鷥撼錾鷷r大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，有的還會出現(xiàn)新生兒黃疸不退等表現(xiàn)，但常不易引起產(chǎn)婦的重視。數(shù)月后，孩子就會有明顯的智力和體格發(fā)育遲緩的表現(xiàn)。父母常于此時因發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育異常而就醫(yī)，但此時進(jìn)行治療已不可能使患兒的智力恢復(fù)至正常水平了。若通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)此病，并隨即用甲狀腺激素對患兒進(jìn)行治療，就可使患兒智力與體格的發(fā)育不受影響。
　　
●半乳糖血癥：該病是一種常染色體隱性遺傳病，同時也是先天性糖代謝紊亂性疾病，其發(fā)生率約為150000-60000。該病發(fā)病率雖低，但后果十分嚴(yán)重。患兒通常很早便夭折，幸存者也會發(fā)生肝硬化、白內(nèi)障及智力低下。若能通過新生兒篩查，及早明確診斷，并立即停止給患兒，喂乳類食品，改喂米粉、豆?jié){，即可避免發(fā)病。
　　
●楓糖尿癥：該病是一種分支氨基酸的先天性代謝異常疾病。因患兒的尿液有種特殊的楓糖味，故名為“楓糖尿癥”�；純阂话阍诔錾�后3個月內(nèi)死亡，少數(shù)存活者也會發(fā)生面癱和智力低下。
　　
●半胱氨酸尿癥：該病是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率較低�；純阂蝮w內(nèi)缺乏胱硫醚合成酶而導(dǎo)致蛋氨酸代謝障礙，從而使患兒出現(xiàn)眼晶體脫位、智力發(fā)育遲緩、骨骼畸形、凝血障礙等癥狀。此病一經(jīng)確診，應(yīng)限制患兒蛋氨酸的攝人量。早期的飲食治療可以預(yù)防患兒出現(xiàn)智力低下和骨骼畸形。
　　
●葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：該病是紅細(xì)胞酶缺乏所致的先天性溶血性貧血，是一種遺傳性代謝缺陷病，在我國四川、廣東、廣西和福建等南方省區(qū)發(fā)病較多，北方少見。一經(jīng)確診，應(yīng)避免患兒進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，如磺胺類藥。
　　
五、如何對新生兒進(jìn)行篩查?
　　
將新生兒足跟血幾滴置于特制的濾紙上，然后將其送往新生兒篩查實驗室。對新生兒進(jìn)行篩查，須在新生兒出生后的24～72小時內(nèi)進(jìn)行。
　　
六、怎樣看待初查結(jié)果?
　　
在篩查的過程中，若初查時即顯示新生兒某種疾病為陽性，家長則不要太驚慌。因為最初的檢查往往比較粗糙，還需進(jìn)行一系列更為復(fù)雜的實驗后才可以做出最后的診斷。
　　
七、如果孩子被診斷為先天性代謝疾病或先天性內(nèi)分泌疾病，應(yīng)該怎么辦?
　　
如果已確診，應(yīng)立即對患兒進(jìn)行治療，并由醫(yī)院進(jìn)行追蹤隨訪。
　　
八、治療越早越好嗎?
　　
答案是肯定的。治療得越早，效果越好。另外，長期堅持治療也是保證患兒智力發(fā)育正常的關(guān)鍵。
　　
九、如果所生的一個孩子患有先天性代謝疾病或先天性內(nèi)分泌疾病，那么，以后所生的其他孩子是否也會發(fā)病?
　　
如果所生的一個孩子患有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥或鐮形紅細(xì)胞貧血病，那么，其同胞的兄弟姐妹罹患此病的可能性約占25％。
　　
先天性甲狀腺功能低下常常不是通過父母的基因遺傳的，因此，該病患兒的同胞兄弟姐妹極少患有此病。