很多人都想知道苯丙酮尿癥會不會遺傳？其實這種基本本身就是遺傳性疾病的一種，當(dāng)夫妻雙方都帶有苯丙酮尿癥基因，而且都將這種基因傳遞給子女時，他們的子女也會遺傳上苯丙酮尿癥。

如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細(xì)胞中既有一個正�；�因也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。

當(dāng)父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正�；�因的幾率是2/4(50-50)，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正常基因，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。

所有的嬰兒都要做苯丙酮尿癥篩查嗎?

絕大數(shù)國家都已經(jīng)開展了苯丙酮尿癥篩查。每一位新生嬰兒在離開醫(yī)院前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國做的，從20世紀(jì)60年代年以來它已經(jīng)被作為一種常規(guī)篩查，使數(shù)千例患病孩子免于發(fā)生精神遲緩。

苯丙酮尿癥篩查是怎樣做的?

用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血(同樣的血樣標(biāo)本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查)，血樣常被送到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)學(xué)實驗室進(jìn)行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結(jié)果不正常，那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。

這種檢查在嬰兒生后24小時到7天內(nèi)做，其精確度較高。然而，早期出院現(xiàn)象越來越普遍，許多嬰兒在生后24小時之內(nèi)就被檢查。因為早期做這種檢測，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國兒科學(xué)會建議：生后24小時內(nèi)做過檢查的嬰兒應(yīng)該在生后1周到2周再次被檢測。