在我國，貧血是一類相當(dāng)常見的疾病，通常大多數(shù)的貧血是營養(yǎng)性(如缺鐵性)貧血。然而經(jīng)常會(huì)碰到補(bǔ)充鐵劑后仍無法糾正的貧血，這類所謂的"不明原因的難治性貧血"中，遺傳性溶血性貧血占了相當(dāng)大的一部分。

　　遺傳性溶血性貧血一般在幼年時(shí)就開始發(fā)病，通常是漸漸發(fā)病，時(shí)輕時(shí)重，除了面色蒼白，乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的癥狀外，皮膚、眼球發(fā)黃(如黃疸)是比較特征性的表現(xiàn)(并非每個(gè)病人都存在)。


有黃疸時(shí)，小便的顏色也常變黃并加深，嚴(yán)重時(shí)尿色可深如醬油。根據(jù)病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類：

　　第一類是由于血液中紅細(xì)胞膜發(fā)生了異常的改變而導(dǎo)致的溶血性貧血。正常的紅細(xì)胞看上去像個(gè)汽車輪子(雙凹碟形)，當(dāng)紅細(xì)胞膜發(fā)生改變后紅細(xì)胞就會(huì)變成球形或橢圓形。這種紅細(xì)胞在通過很細(xì)的毛細(xì)血管時(shí)就有可能被擠破，過多的紅細(xì)胞被破壞，貧血就發(fā)生了。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥就屬于這一類貧血。

　　第二類是由于紅細(xì)胞中血紅蛋白的合成發(fā)生了障礙而致的溶血性貧血。華南、西南地區(qū)很常見的地中海貧血就是其中的一種，該病在廣東的發(fā)生率為5～6%。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血，由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據(jù)病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為"水腫胎兒綜合征"。而重型乙型地中海貧血患者在出生時(shí)往往看不出異常，數(shù)月后則慢慢出現(xiàn)面色蒼白，癡呆型面容，發(fā)育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命�！　�