今天看了一則新聞講述一個(gè)小女孩得了地中海貧血，很是令人惋惜，下面想做父母的了解一下地中海貧血吧!

　　(一)　什么是地中海貧血?

　　地中海貧血(thalassemia，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)是人群中最常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。在廣東、廣西、海南有著較高的發(fā)病率，是我國(guó)南方重點(diǎn)防治的遺傳性溶血性疾病，臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。

　　專(zhuān)家提醒，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。

　　(二)　地中海貧血的遺傳幾率有多大?

　　輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有 50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1 /4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。

　　如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。

　　產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來(lái)接受檢查，如果查出雙方為同類(lèi)型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正�；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

　　(三)什么情況下你需要做地中海貧血產(chǎn)前篩查?

　　1.那些人最可能懷上地中海貧血寶寶?

　　(1)曾生育過(guò)中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦; ��

　　(2)夫婦雙方均為輕型β地貧攜帶者;��

　　(3)夫婦雙方均為輕型α地貧攜帶者;��

　　(4)夫婦一方為輕型α地貧，配偶為輕型β地貧復(fù)合輕型α地貧者;��

　　(5)夫婦一方為輕型α地貧，另一方為中間型α地貧者。��

　　2.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎?

　　不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會(huì)孕育重型地貧胎兒。

　　3.孕檢時(shí)，女方未檢出地貧，需要男方來(lái)做地貧檢查嗎?

　　一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒(méi)有大礙。

　　4.1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機(jī)會(huì)生育重型地貧兒?

　　不一定。應(yīng)該這樣理解 1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地貧胎。

　　(四)　如何知道孕媽是否有地中海貧血?

　　現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)師都會(huì)要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查。如果不幸夫妻同時(shí)帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等

　　檢驗(yàn)，來(lái)分析胎兒的基因。

　　產(chǎn)檢孕婦進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

　　血常規(guī)：低MCV(60-78fl)， MCHC，MCH。��

　　紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)(一管法)：陽(yáng)性或弱陽(yáng)性。��

　　(五)　胎兒檢測(cè)地中海貧血的產(chǎn)前基因診斷法

　　妊娠9-12周：絨毛膜穿刺抽取絨毛;��

　　妊娠20-25周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎兒臍靜脈穿刺取胎兒血��

　　絨毛或羊水胎兒組織、胎兒血提取DNA，進(jìn)行基因分析。��

　　(六)　查出胎寶寶有地中海貧血怎么辦?

　　孕婦經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。因?yàn)檫@種孩子可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫，出生不久即死亡，即使能勉強(qiáng)存活下來(lái)，將來(lái)也會(huì)需要長(zhǎng)期輸血或接受骨髓移植。反之，如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正�；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可

　　安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。

　　地中海貧血高發(fā)的地區(qū)，一定要做地中海貧血產(chǎn)前篩查。