新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。

2.是不是所有的寶寶都要做新生兒疾病篩查?

答：是的，即使寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查。因為這些患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在36個月以后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，治療就晚了。

3.如何進行新生兒疾病篩查?

答：寶寶出生后37天，醫(yī)生將在寶寶足跟采幾滴血，送實驗室檢測，不久后可以查詢結果。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則上應當接產(chǎn)單位對其進行跟蹤采血，但時間最遲不宜超過出生后20天。

4.為什么要重點篩查先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)和苯丙酮尿癥(簡稱PKU)兩種疾病?

答：CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重。一旦出現(xiàn)了臨床癥狀，表明已進入了晚期，即使治療，效果也不好;相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，極大多數(shù)患兒發(fā)育不會受阻，其智力亦可達到正常人的水平。

5.先天性甲狀腺功能減低癥(CH)有哪些表現(xiàn)?

答：患病的寶寶出生時大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，有的還會出現(xiàn)新生兒黃疸消退時間延長等表現(xiàn)。數(shù)月后，孩子才會有明顯的體格和智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。

6.苯丙酮尿癥(PKU)有哪些表現(xiàn)?

答：患兒出生時外表無異常，3個月左右會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等。

7.篩查出苯丙酮尿癥的患兒飲食有何注意的?

答：普通食物含有較高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們，吃了后會導致智力發(fā)育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品;乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品;肉類、魚類、蛋類這些優(yōu)質蛋白質可在醫(yī)生的指導下謹慎食用;海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不能選用的食品。目前市面上有國產(chǎn)和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗稱特殊奶粉)，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。