民間有句俚語，“種瓜得瓜，種豆得豆”，它形象說明了父母的特征可以通過體內(nèi)的遺傳物質(zhì)傳遞給孩子，使孩子在形態(tài)、性格及生理上表現(xiàn)出與父母相似的地方，這就叫做遺傳。然而，有些父母的遺傳物質(zhì)(基因)存在著缺陷，傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。目前，雖然越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，也找到一些治療方法，但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。因此，預(yù)防就顯得尤為重要。怎樣避開遺傳病雷區(qū)呢？

　　關(guān)鍵詞導(dǎo)讀：

　　遺傳病

　　遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發(fā)病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現(xiàn)出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生長發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來，比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病，禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強營養(yǎng)和鍛煉，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護，避免外傷，就不會出現(xiàn)出血的癥狀；再如半乳糖血癥，必須是在進食含有乳糖的乳類才會發(fā)病。

　　解讀遺傳病風(fēng)險

　　常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點為：

　　1.患者的雙親之一必定有此病。 2.連續(xù)幾代都有此病，即代代傳。

　　3.如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。遺傳風(fēng)險預(yù)測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3/4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。

　　常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：

　　1.患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。 2.不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的。

　　3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發(fā)病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。

　　X連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為少見，表現(xiàn)為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等，遺傳方式特點為：

　　1.患者雙親中必有一方為患者。 2.女性患者往往多于男性患者。

　　3.可以代代連續(xù)傳遞。遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果患者是父親而母親是正常人，所生的女兒全部患病，所生的兒子全部正常；如果父親是正常人而母親是患者，所生的孩子不管是兒子還是女兒，患病概率都是1/2。

　　X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現(xiàn)為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、尿崩癥等，遺傳方式特點為： 1.往往只見到男性患者，女性患者少。

　　2.表現(xiàn)為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自于母親，將來只能傳給女兒；女性患者的兒子都是患者。

　　3.由于交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發(fā)病。

　　4.女性患者的父親肯定是患者。遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果父母無病，所生的兒子可能發(fā)病，女兒均不發(fā)��；如果父親患病而母親正常，子女都不發(fā)病，但女兒是致病基因攜帶者；如果母親患病而父親正常，兒子均為患者，女兒不患�。蝗绻�母親是雜合子而父親正常，兒子有1/2患病，女兒有1/2是致病基因攜帶者；如果母親是雜合子而父親患病，兒子有1/2患病，女兒有1/2患病，另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。

　　多基因遺傳病這類遺傳病是指多個致病基因決定的遺傳病，發(fā)病率遠低于以上提到的4種單基因遺傳病(由單個基因發(fā)生突變所引起)。發(fā)病除了與遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都屬于多基因遺傳病，遺傳方式特點為：

　　1.遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用，決定一個人是否患病。

　　2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但當(dāng)某個人的患病可能性接近或高于發(fā)病所需的最低致病基因的數(shù)量，這個人就會患病。遺傳風(fēng)險預(yù)測：一個人是否容易患病，受遺傳基因和環(huán)境因素的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，一般用百分率(%)來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，如果遺傳率是70%-80%，則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用，環(huán)境因素較少；如果剛好相反，則環(huán)境因素對患病可能性有重要作用，遺傳作用較小，只有30%-40%。

　　3大避雷探針

　　1.去做遺傳咨詢

遺傳咨詢有婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢及一般遺傳咨詢，由從事遺傳學(xué)的醫(yī)生對育齡男女及患有遺傳病的患者或親屬提出的問題進行解答，包括詳細詢問病史、做好完整的家系調(diào)查，特別是對發(fā)病者的直系親屬(至少兩代)要查清楚，然后進行必要的實驗室檢測，確認是否有遺傳病，并做出正確診斷。同時，醫(yī)生幫助推算復(fù)發(fā)風(fēng)險率，并對生育提出指導(dǎo)性對策或切實建議。比如，據(jù)不同情況進行產(chǎn)前診斷或終止妊娠，防止遺傳病兒出生，或出生后及早進行特殊治療。需要去做咨詢的對象：

　　近親婚配者；

　　家族有人有遺傳病或本人有遺傳病，或先天性智力低下者；

　　反復(fù)自然流產(chǎn)及閉經(jīng)不孕的育齡女性；

　　生育過先天缺陷兒或遺傳病兒，以及有生過染色體畸變患兒的病史；

　　性器官發(fā)育異常，必須確定性別，以決定能否結(jié)婚生育；

　　懷孕早期(10周內(nèi))有高熱、服藥、接受過X線、患風(fēng)疹及恐對胎兒不利者；

　　發(fā)生不明原因死胎、死產(chǎn)的育齡女性；

　　高齡孕婦(大于35歲)；

　　羊水多、胎兒發(fā)育遲緩者。

　　2.去做致病基因攜帶者檢測在人群中有這樣一些人，他們體內(nèi)帶有致病的遺傳物質(zhì)。但從表面上看與正常人一樣，這種人被稱為致病基因攜帶者。他們可把致病的遺傳物質(zhì)傳遞給下一代，造成致病遺傳物質(zhì)擴散，并在一定的環(huán)境因素下導(dǎo)致后代發(fā)病，如血友病、苯丙酮尿癥等。慶幸的是，這些攜帶者如能被及早篩檢出來，就可阻止攜帶者把致病基因擴散。因此，在某種意義上來說及時檢出攜帶者比發(fā)現(xiàn)遺傳病更有意義，有利于預(yù)防遺傳病。目前，檢查攜帶者的方法有臨床檢測、細胞學(xué)檢測、酶和蛋白質(zhì)檢測及基因檢測：

　　臨床檢測可以提供線索；

　　細胞檢測包括染色體檢查等；

　　酶和蛋白質(zhì)檢測可直接測定酶和蛋白質(zhì)的量和活性，攜帶者通常低于正常；

　　基因檢測可直接測出致病基因，結(jié)果準確可靠，目前是檢測攜帶者的一大突破。

3.去做婚前檢查和產(chǎn)前診斷

　　婚前檢查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的重要方法。因為，婚前檢查不僅可篩選出不宜結(jié)婚或需治療痊愈后才能結(jié)婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。同樣，產(chǎn)前診斷可在胎兒出生前就可了解到是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如無腦兒、腦積水、脊柱裂等，還能較早發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝性病，如酶缺乏等。需做產(chǎn)前診斷的情況為：

　　夫妻一方有染色體病或基因病，或是多基因攜帶者；

　　以往曾經(jīng)生育過遺傳病的夫妻；

　　曾有不明原因的流產(chǎn)史、畸胎史、死胎的孕婦；

　　曾發(fā)生新生兒死亡或生育過先天畸形兒的孕婦；

　　有明顯致畸因素及接觸史，如孕早期被病毒感染、接觸過有害化學(xué)物品或受到過輻射； 35歲以上的孕婦；

　　羊水過多或過少的孕婦。 科普小詞典——醫(yī)學(xué)名詞解釋

　　1.染色體VS基因染色體是細胞核里的一種遺傳物質(zhì)，基因(DNA)是染色體上的遺傳物質(zhì)的密碼，被攜帶于染色體上。因此，染色體和基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。

　　2.常染色體VS性染色體在正常人的細胞中有46條染色體，相配成23對。其中，有一對染色體是決定性別的，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY，X來自母親，Y來自父親；其余22對被稱為常染色體，相配成對，形態(tài)相同，一條來自母親，一條來自父親。因此，染色體上所載的遺傳基因一半來自父親，一半來自母親。

　　3.雜合子VS純合子基因是一對一對地被攜帶在染色體上，并按直線順序排列，有顯性和隱性之分。顯性基因習(xí)慣上用大寫拉丁文表示，如A、B、C……隱性基因習(xí)慣用小寫拉丁文表示，如a、b、c……在同一條染色體上相同部位的基因稱為等位基因，如果在染色體上成對存在稱為純合子，如AA、bb等；如果單個存在稱為雜合子，如Aa、Ss等。