在廣東省地貧協(xié)會(huì)與北京諾華制藥舉辦的“國(guó)際地貧日”大型義診活動(dòng)中，來(lái)自南方醫(yī)院、中山大學(xué)附屬二院、廣東省婦幼保健醫(yī)院等各大醫(yī)院的義診專家再次呼吁，市民要提高預(yù)防地中海貧血的意識(shí)，通過(guò)婚檢、孕檢、產(chǎn)檢及早篩查地貧，以免重型地貧兒的出生給家庭帶來(lái)不可挽回的悲劇。

婚檢、孕檢、產(chǎn)檢均可篩查地貧

廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)常務(wù)理事兼秘書長(zhǎng)、南方醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師吳學(xué)東表示，地中海貧血完全可以預(yù)防，關(guān)鍵要提早篩查是否是地貧基因攜帶者(即輕型地貧)。據(jù)介紹，廣東每九人就有一個(gè)攜帶了地貧基因，有些廣東人長(zhǎng)期臉色不太好，可能就是患有輕型地貧的原因。他們本身幾乎沒(méi)有癥狀，可視為正常人，不需要治療。但若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，則可能生出重型地貧兒。因此，孕前篩查地貧非常重要。

吳學(xué)東說(shuō)，最簡(jiǎn)單莫過(guò)于在婚檢或孕檢時(shí)做一個(gè)血常規(guī)檢查。如果妻子平均血紅蛋白容積(MCV)低于正常值，則可能是地貧基因攜帶者，丈夫也應(yīng)該盡早到醫(yī)院檢查。吳學(xué)東說(shuō)，家族中有地中海貧血、曾經(jīng)生過(guò)死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規(guī)檢查外，還應(yīng)該進(jìn)一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。

即使沒(méi)有做過(guò)婚檢和孕檢，而在產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，仍然還能阻止危機(jī)發(fā)生。孕婦的配偶應(yīng)盡快到醫(yī)院檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機(jī)會(huì)是正常，1/2的機(jī)會(huì)是基因攜帶者(即輕型地貧)，另有1/4的機(jī)會(huì)是重型地貧。接來(lái)下可以通過(guò)抽取羊水或臍帶血的方式為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒是正�；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠，若發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠。

育齡夫婦需提高防范意識(shí)

“一個(gè)重型地貧兒的出生，給家庭帶來(lái)的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。”據(jù)中山大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科周敦華副教授介紹，影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。前者通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地貧的影響更甚，孩子一般在出生后3到6個(gè)月發(fā)病，每月需要三四千元的昂貴治療費(fèi)用，由此帶來(lái)的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長(zhǎng)遠(yuǎn)。由于造血干細(xì)胞移植治療地貧受到供體以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地貧兒必須依靠終身輸血才能生存，但僅靠輸血還不足以抵擋病魔。

周敦華說(shuō)，市民對(duì)地貧的認(rèn)識(shí)還非常缺乏，大多數(shù)不了解地貧的危害，即使知道的也以為有錢就一定能治好。廣州現(xiàn)在每年新增的重型β地貧仍有500例之多，這都是因?yàn)闆](méi)有引起重視，不做孕前、產(chǎn)前的篩查所導(dǎo)致的。