在臨床上，產(chǎn)前篩查出的有出生缺陷的胎兒，醫(yī)生都會建議孕婦做引產(chǎn)。但是，引產(chǎn)畢竟要承受很大的痛苦，與其產(chǎn)前篩查出現(xiàn)問題，不如在孕前做好充分的咨詢和檢查，防患于未然。

以往，人們更重視婚前檢查和產(chǎn)前篩查，而忽略了孕前的咨詢和檢查。事實(shí)上，等到懷孕后才做檢查，為時已晚。據(jù)有關(guān)研究表明，產(chǎn)前檢查和圍產(chǎn)期保健的時間安排與胚胎對致畸因子的敏感期之間存在時間差，兩者之間并不匹配。胚胎發(fā)育的第三周至第八周是細(xì)胞強(qiáng)度分化期，對大部分致畸因子高度敏感，而通常孕婦發(fā)覺懷孕到醫(yī)院進(jìn)行首次產(chǎn)前檢查時已經(jīng)過了這一時期。此時，出生缺陷及其他不良生育結(jié)局可能就已經(jīng)形成和存在了。因此，為了降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機(jī)開始于孕前。

出生缺陷和殘疾所造成的后果相當(dāng)嚴(yán)重且是不可逆的，因此預(yù)防應(yīng)成為應(yīng)對出生缺陷問題的關(guān)鍵。育齡婦女在孕前和孕期主動消除和避免接觸各種危險因素，為胎兒的生長發(fā)育和迎接新生命提供良好的內(nèi)外部環(huán)境，這些措施包括：婦女孕前服用葉酸增補(bǔ)劑或強(qiáng)化葉酸食品、確保婦女孕前接種風(fēng)疹疫苗、確保婦女孕前檢查和治療生殖道感染和某些嚴(yán)重慢性疾病、禁止近親結(jié)婚、婦女孕期不吸煙或飲酒、避免婦女孕期接觸農(nóng)藥或有毒有害物質(zhì)以及進(jìn)行新生兒遺傳代謝病早期篩查等。有關(guān)專家指出，如果這些出生缺陷和殘疾干預(yù)措施能夠落實(shí)，就有可能將現(xiàn)有出生缺陷和殘疾減少半數(shù)以上。

增補(bǔ)葉酸：一項(xiàng)行之有效的措施

從20世紀(jì)80年代起，我國的科學(xué)家和預(yù)防保健工作者進(jìn)行了一系列出生缺陷監(jiān)測、病因研究和人群干預(yù)行動。中美兩國的科學(xué)家經(jīng)過長期的、大規(guī)模的合作研究，通過在中國城鄉(xiāng)對大量育齡婦女的追蹤觀察，發(fā)現(xiàn)從孕前至孕早期每日單純服用小劑量葉酸增補(bǔ)劑，在北方出生缺陷的高發(fā)地區(qū)可以預(yù)防85%的神經(jīng)管畸形，在南方的低發(fā)地區(qū)也可以預(yù)防40%的神經(jīng)管畸形。

主持這項(xiàng)研究的北京大學(xué)生育健康研究所所長李竹教授經(jīng)多年人群干預(yù)研究證實(shí)，我國育齡婦女體內(nèi)葉酸水平普遍較低，單純服用葉酸增補(bǔ)劑不僅可以有效預(yù)防出生缺陷——神經(jīng)管畸形，還可以減少新生兒15%的重大體表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心臟病的發(fā)生，從而降低20%的新生兒死亡率。