有很多年輕夫妻在準(zhǔn)備要寶寶的時候，都會擔(dān)心自己的寶寶以后能不能很健康的生活，而這時遺傳病就成為大家首要擔(dān)心的問題了。這里向您簡單介紹一下有關(guān)遺傳病的常識。

所謂遺傳病，就是從父母親那里接受到已發(fā)生突變的遺傳物質(zhì)(基因)而引起相應(yīng)的疾病或缺陷。這種遺傳因素(致病基因)，按一定的方式傳給子代，子代就可能發(fā)生遺傳病。

有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征);有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的，也就是說，一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，一般4~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，也有遺傳病。

遺傳病有哪些主要特點(diǎn)呢?

遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病。遺傳物質(zhì)只能在有血緣關(guān)系的成員中傳遞，并且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點(diǎn)：

1、家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復(fù)生育患同樣病的病孩。

2、垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。

3、先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經(jīng)發(fā)揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內(nèi)即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯癥狀或畸型。

4、終身性。終身性意味著兩點(diǎn)：

其一，對大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發(fā)生，很難徹底糾正或根治;

其二，主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內(nèi)外科技術(shù)及當(dāng)今發(fā)展起來的基因治療技術(shù)，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀，但是其致病基因仍保持終身，并通過生殖傳給子女。

認(rèn)識這些簡單的特點(diǎn)，希望能夠幫助您在孕前做好各種檢查。