顧名思義，先天性耳聾就是寶寶生下來就聽不到聲音，它是指胎兒出生前因耳部病變致出生后即有聽力障礙，或致聾病源潛存于胚胎期，而遲至幼年或成年才發(fā)病者。

所有耳聾的60%可歸因于遺傳因素，估計(jì)先天性聾的發(fā)病率為0.1%。據(jù)1979年統(tǒng)計(jì)，已有124種遺傳性疾病都能產(chǎn)生聽力喪失，所以先天性聾并不罕見，而遺傳又是引起先天性聾的重要因素。

一、先天性感音神經(jīng)性聾按遺傳因素分為內(nèi)耳發(fā)育不全和合并其他畸形兩大類

1、內(nèi)耳發(fā)育不全：內(nèi)耳發(fā)育不全出生時(shí)即聾。有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。(占遺傳性聾的70%)還可見于13～15三體型。

2、遺傳性聾合并其他畸形(綜合征)：眼病—白額發(fā)綜合征、白化病、色素過度沉著、指(趾)甲營養(yǎng)不良癥、甲狀腺腫、發(fā)作性暈厥、進(jìn)行性的色素性視網(wǎng)膜炎。

3、染色體畸變：染色體畸變可引起內(nèi)耳畸形及內(nèi)耳毛細(xì)胞消失，見于13～15三體型及18三體型。

二、遲發(fā)性感音神經(jīng)性聾 遲發(fā)性感音神經(jīng)性聾系螺旋器在生后逐漸發(fā)生進(jìn)行性變，是與基因突變有關(guān)的遺傳病，可分為遺傳性耳聾單獨(dú)出現(xiàn)和遺傳性耳聾伴其他綜合征二類。

1、遺傳性耳聾單獨(dú)出現(xiàn)

家族性進(jìn)行性感音神經(jīng)性耳聾：本病特征為進(jìn)行性雙側(cè)感音神經(jīng)性耳聾，屬常染色體顯性遺傳，臨床表現(xiàn)為耳聾始于兒童 (8—12歲)或青年時(shí)，到成人時(shí)進(jìn)行性加重，為雙側(cè)對稱性。

2、遺傳性耳聾合并其他畸形 ：出血性腎炎、粘多糖沉積病、變形性骨炎、酮酸尿癥、神經(jīng)纖維瘤病、顱骨面骨發(fā)育不全;遺傳性聾亦可與很多皮膚病變和內(nèi)源性代謝障礙有關(guān)、鐮形細(xì)胞性貧血伴發(fā)感音神經(jīng)性聾發(fā)病率相當(dāng)高。

三、視網(wǎng)膜變性—糖尿病—耳聾綜合征：這種耳聾患者存在母系傳遞的線粒體基因突變

如上所述，先天性聾與遺傳有密切關(guān)系。對外耳和中耳的先天畸形還可以通過手術(shù)修復(fù)，給病人整形和提高聽力，但對內(nèi)耳畸形所造成的先天性聾，或因聾致啞， 在治療上目前仍無良策。所以今后在防治方面一定要講究優(yōu)生學(xué)。

已發(fā)生嚴(yán)重耳聾者，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)爭取早期聽力檢查，有殘余聽力者應(yīng)早日治療，利用其殘余聽力及 時(shí)發(fā)展語言功能。全聾者最好能入聾人學(xué)校受專門教育，學(xué)習(xí)唇語閱讀與發(fā)音