生出有缺陷的寶寶是所有人都不愿意看到的，也是醫(yī)學(xué)理論上阻止的事情，在孕期產(chǎn)檢的時(shí)候，若是發(fā)現(xiàn)胎兒疾病，或是有缺陷，醫(yī)生是要建議終止妊娠的。

出生缺陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常，如智力低下;既包括染色體異常，如唐氏綜合征等;也包括基因異常，單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病，多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷;既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素突變、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可導(dǎo)致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

告訴你幾個(gè)驚人的數(shù)字

中國每年誕生2000萬左右的新生兒，其中約有4%～6%為出生缺陷，數(shù)量高達(dá)80萬～20萬，全世界每年誕生500多萬出生缺陷兒。

為什么會(huì)發(fā)生出生缺陷

出生缺陷的原因很復(fù)雜，初步統(tǒng)計(jì)主要受以下因素影響。

○遺傳因素：25%(基因20%，染色體3%-5%)

○不明原因：65%(遺傳與環(huán)境因素)

○環(huán)境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代謝1%-2%，化學(xué)2%-3%)

單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù)，在很多情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

預(yù)防出生缺陷的3道防線

第1道防線婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健

如果未準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前就開始進(jìn)行保健和咨詢，這會(huì)是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲，社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)日益激烈，無論男女個(gè)人的自我意識(shí)普遍增強(qiáng)，結(jié)婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢(shì)。這時(shí)候?yàn)榱松�育一個(gè)健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。

婚前認(rèn)真對(duì)待近親不宜結(jié)婚

無論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會(huì)發(fā)病，那是因?yàn)榛�因在其體內(nèi)是呈隱性狀態(tài);但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn)，也就容易導(dǎo)致發(fā)病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因?yàn)殡[性不良基因的純合產(chǎn)生嚴(yán)重的遺傳性疾病。

當(dāng)然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病，下一代發(fā)病率則會(huì)大幅增加，甚至?xí)��?dǎo)致下一代發(fā)病。

莫忘婚前檢查改正不良嗜好

婚前婚后是一段幸福而忙碌的時(shí)期，在這個(gè)時(shí)候，別忘了應(yīng)注意一些問題。

這段時(shí)期不宜太緊張和勞累，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。

還要改正自己的不良嗜好，如過度抽煙、酗酒。因?yàn)檫@些因素會(huì)干擾體內(nèi)一些重要蛋白質(zhì)的代謝而造成基因突變，使一些染色體斷裂、錯(cuò)位、重復(fù)、缺失等而致畸。