中國(guó)每年都會(huì)有眾多的新生命降臨，為祖國(guó)的未來(lái)增添新的血液，提供新的動(dòng)力。并且，每一個(gè)家庭都不希望自己的寶寶從出生的那一刻，身體上就存在著一定的缺陷。所以，每一位父母都應(yīng)該提前注意，以免自己的寶寶有不好的疾病。

●單種疾病發(fā)病率低，總發(fā)病率卻較高

10月9日，河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所副所長(zhǎng)、主任醫(yī)師廖世秀接診了一位小患者，由于銅代謝異常導(dǎo)致銅沉積在肝臟和大腦，小患者的肝功能?chē)?yán)重受損，智力方面也出現(xiàn)了異常，檢查后被確診為肝豆?fàn)詈俗冃�，屬于常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。

某專(zhuān)家介紹說(shuō)，遺傳性疾病的種類(lèi)很多，染色體病、X連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天畸形都屬于遺傳性疾病的范疇，其中染色體病有300多種，X連鎖遺傳病有70余種，因此遺傳性疾病雖然單一病種發(fā)病率并不高，但總發(fā)病率還是比較高的。

染病后，這些遺傳性疾病往往會(huì)導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、唇腭裂、肢體畸形、性發(fā)育障礙、先天性心臟病、先天性幽門(mén)狹窄、鎖肛等，對(duì)患者自身和家庭影響重大。

●及時(shí)實(shí)施外科手術(shù)，可矯正體表缺陷

說(shuō)起遺傳性疾病，很多人認(rèn)為這些疾病會(huì)一代代往下傳，因此有些人便抱定終身不婚、終身不育的念頭，也有些人想著生生看再說(shuō)，說(shuō)不定孩子會(huì)健健康康呢!這些觀(guān)點(diǎn)都是不正確的。

廖世秀指出，雖然目前對(duì)于遺傳性疾病有效的診療方法還不多，但兒科、產(chǎn)科、外科和遺傳學(xué)專(zhuān)家對(duì)這一領(lǐng)域是極其關(guān)注的，每年都有新的研究進(jìn)展。對(duì)于唇裂，腹壁缺損，先天性心臟病中的房間隔缺損、室間隔缺損，都能通過(guò)胎兒期或者嬰兒期手術(shù)進(jìn)行糾正，一般來(lái)說(shuō)，手術(shù)越早孩子恢復(fù)得越好。

●飲食調(diào)理藥物治療，補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物

對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃赃@一常染色體隱性遺傳病，一旦確診可以通過(guò)服用D—青霉胺，來(lái)促進(jìn)銅離子的排泄。日常飲食中，要限制吃含銅的食物，多吃一些高蛋白食物，從而減少對(duì)肝臟、大腦、腎臟等器官的損害。對(duì)于一些酶或蛋白質(zhì)缺乏引起的遺傳代謝病，可通過(guò)對(duì)癥補(bǔ)充的方式取得良好的治療效果。

而X連鎖隱性遺傳病，會(huì)因攜帶者性別不同，分別遺傳給男孩或女孩，因此可在懷孕后進(jìn)行胎兒性別鑒定，根據(jù)攜帶者性別決定留男胎或留女胎，從而有效避免疾病遺傳。