遺傳性疾病的種類多且復(fù)雜，雖然以現(xiàn)代的醫(yī)學(xué)科技不斷發(fā)展，但并不能偵測(cè)所有的項(xiàng)目。醫(yī)生建議，有習(xí)慣性流產(chǎn)跡象的婦女，或者家族中曾有一個(gè)以上的先天性發(fā)展遲緩或智能障礙的病史，務(wù)必要做染色體的檢查。

1、地中海性貧血

遺傳性疾病的檢測(cè)，通常會(huì)將重點(diǎn)放在隱性遺傳的部分，也就是所謂罕見疾病，由于地中海型貧血屬于基因的隱性遺傳血液疾病，是一種常見于的單基因遺傳性貧 血癥，帶原者大多沒有癥狀，但若遺傳至胎兒，則可能出現(xiàn)胎兒水腫、死亡，或者出生后須長(zhǎng)期輸血或骨髓移植，否則也易夭折。

2、脊髓性肌肉萎縮癥

脊髓性肌肉萎縮癥(spinal muscular atophy, 簡(jiǎn)稱SMA)也是常見于單基因異常的隱性遺傳疾病之一，雖對(duì)智力不會(huì)有影響，但因脊髓的前腳運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原會(huì)漸進(jìn)性退化，造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎 縮。倘若夫妻雙方經(jīng)基因診斷確定為帶因者，胎兒會(huì)有1/4的機(jī)率成為該病重癥患者，也因此，建議在產(chǎn)前就該先行診斷。

衛(wèi)生局有關(guān)婚后孕前生育健康檢查的結(jié)果發(fā)現(xiàn)，男性精蟲過少或活動(dòng)力不足者，竟然高達(dá)兩成六，較前年提高約一成，壓力與長(zhǎng)期不當(dāng)?shù)纳�活�?xí)慣，已經(jīng)讓社會(huì)上出現(xiàn)愈來愈多的不孕夫婦，因此建議孕前檢查的項(xiàng)目，同時(shí)也須包括懷孕能力的檢測(cè)，才能達(dá)到真正優(yōu)生保健的立意。

適婚年齡愈往后，懷孕生育年齡也會(huì)出現(xiàn)兩極化，不是過早受孕，就是成為高齡產(chǎn)婦，也因此，很多人在準(zhǔn)備要懷孕時(shí)，才發(fā)現(xiàn)造成不孕的因素陸續(xù)出現(xiàn)，例如排卵問題、子宮問題等。

因此，想要生個(gè)優(yōu)生寶寶，當(dāng)然必須從能否受孕開始檢查起，懷孕能力的檢查項(xiàng)目應(yīng)該包括卵巢功能、輸卵管檢測(cè)、男性精蟲檢測(cè)、婦科超音波等。