孕期有一項(xiàng)檢查是唐氏篩查，每個(gè)孕媽媽都不陌生這個(gè)，也都知道若是這個(gè)檢查不過(guò)的話，是需要做羊水穿刺或是無(wú)創(chuàng)唐篩的，那么準(zhǔn)媽媽如何正確的看待唐篩呢?

一、唐氏綜合癥的病況

唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無(wú)法治愈，因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在國(guó)內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會(huì)20萬(wàn)元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān);在國(guó)外，這個(gè)數(shù)字是50萬(wàn)美元!

唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

二、唐氏綜合癥的發(fā)病機(jī)理

人類細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)(46條)，其中一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。正常人有22對(duì)常染色體，而另一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號(hào)染色體，所以稱21三體綜合征。

三、唐氏篩查的最佳時(shí)間

篩查最佳時(shí)間是在孕15～20周

四、哪些孕婦該作唐氏篩查?

每一個(gè)孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開(kāi)展針對(duì)適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)意義。