多數(shù)的中國媽媽對(duì)于孩子先天性疾病的預(yù)防了解不多，下面我們就介紹一下俗稱的“呆小癥”的預(yù)防和治療。

先天性甲狀腺功 能低下癥又稱為“呆小癥”，顧名思義，就是孩子生長發(fā)育遲緩、智力遲鈍及基礎(chǔ)代謝低下。據(jù)國外報(bào)道，其發(fā)病率為1/3800-1/4500，列先天性代謝 異常各病種之首位。我國對(duì)該疾病的篩查起始1981年，根據(jù)全國各篩查中心的統(tǒng)計(jì)資料，我國的發(fā)病率大約為1：3600左右。

盡管這類疾病對(duì)孩子的生長、智力發(fā)育，基礎(chǔ)代謝等影響重大，但出生時(shí)多無癥狀，常常導(dǎo)致診斷的延誤。“先天性甲狀腺功能低下癥是可以完全治愈的先天性疾病之一。”專家說，“越早診斷、治療，越能防止癥狀的發(fā)生和發(fā)展，因此開展疾病篩查顯得尤為重要。目前，許多國家已將新生兒甲狀腺功能低下的篩查作為法律規(guī)定的常規(guī)篩查項(xiàng)目。”

病因多樣癥狀隱蔽

“先天性甲狀腺功能低下癥病因多樣，”專家說，“可由母親孕期飲食缺碘或甲狀腺先天性缺陷導(dǎo)致。但由于現(xiàn)在廣泛普及碘化食鹽，由前者導(dǎo)致的甲狀腺功能 低下癥的發(fā)病率已經(jīng)顯著降低，取而代之的病因多為原發(fā)甲狀腺功能減低、甲狀腺激素合成或代謝障礙、母親疾病或服用甲狀腺藥物導(dǎo)致暫時(shí)性甲狀腺功能減低。”

先天性甲狀腺功能低下癥不僅病因多樣，癥狀還很隱蔽。早期表現(xiàn)主要為生理功能低下、多樣且缺乏特異性，從而導(dǎo)致觀察、綜合分析不夠。例如，新生兒期表現(xiàn)為多睡、少哭、少動(dòng)、黃疸時(shí)間長，喂養(yǎng)困難等，癥狀隱蔽;而腹脹便秘在診斷時(shí)常被考慮為巨結(jié)腸，黃疸就認(rèn)為是嬰兒肝炎。忽視基本的輔助檢查手段，因未考慮先天性甲狀腺功能減退癥的診斷，從而未作X線檢查。