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后代遺傳病風(fēng)險和卵子形成時間無關(guān)

后代遺傳病風(fēng)險和卵子形成時間無關(guān)

我們女人都很清楚,年紀(jì)大了之后,生育的孩子有遺傳缺陷的風(fēng)險也會上升。所有卵子在女性出生前其實都已經(jīng)基本發(fā)育成熟了,但是晚排出的卵子比早排出的要更容易產(chǎn)生遺傳變異。

我有個朋友就想當(dāng)然地說:“人會變老,卵想來也會變老嘛。”

長期以來,醫(yī)生們的觀點與之類似,他們的解釋叫做“生產(chǎn)線假說”。所有的卵子都要在胚胎期成型,成型晚的卵子將來排卵的時候也晚。生產(chǎn)線假說認(rèn)為,正因為它們形成晚,彼時卵子形成的相關(guān)機制已經(jīng)“衰老”,所以更容易出問題。

先天畸形和遺傳性疾病往往是由染色體異常引起的,無論是母親的卵子還是父親的精子,只要出現(xiàn)染色體數(shù)量的錯誤都會發(fā)生染色體異常。而有一類蛋白質(zhì)名叫“交叉蛋白”,則有助于染色體解決這一問題。

這項研究的專家說,染色體就像是一起跳舞的舞伴,而這些交叉蛋白可以幫助它們正確地配對。“如果這些舞伴沒有配好對,那它們既有可能被拉到舞池的同側(cè),也有可能被拉到相對的兩側(cè)。”如果一對染色體被拉到了同一側(cè),就會導(dǎo)致分配不均勻,最后的胎兒要么會出現(xiàn)三染色體性——即多了一個額外的染色體,如唐氏綜合癥(先天愚型);要么會出現(xiàn)單體性——即只有一個染色體,如特納氏綜合征(先天性卵巢發(fā)育不全)。

為了研究晚發(fā)育的卵子是不是比早發(fā)育的更容易發(fā)生染色體異常,洛塞監(jiān)測了孕齡從14周到26周的胎兒的卵細(xì)胞中交叉蛋白的數(shù)量。他說,“我們發(fā)現(xiàn),不同卵子和不同個體之間這種蛋白的變化幅度很大,但是卻不隨著時間變化。”也就是說, “年輕”的胎兒卵細(xì)胞和“年老”的胎兒卵細(xì)胞的交叉蛋白數(shù)目基本一樣。

那么,為什么隨著女性變老,胎兒先天畸形的風(fēng)險會增加呢?

人老珠不黃:后代遺傳病風(fēng)險和卵子形成時間無關(guān)

洛塞認(rèn)為更可能的是,母親年齡對卵細(xì)胞的影響不是來自單一因素,而是是多方面的。“有許多不同的因素都會產(chǎn)生影響,每一種因素都不能拉下。”有可能是因為卵子在卵巢里等待太久了之后,負(fù)責(zé)讓染色體成型的蛋白質(zhì)會逐漸降解。也有可能是因為女性儲存的卵子數(shù)量隨著時間推移而越來越少,這樣可供選擇的好的卵子也變少了。

總之,不管什么原因,產(chǎn)婦年齡對后代健康的影響還是不可否認(rèn)的。 “我們這個物種的染色體異常發(fā)生率好像已經(jīng)事先寫好了”,哈索德說, “我們自己唯一可以控制的就是孕齡。

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