先天性睪丸發(fā)育不全又稱先天性生精不能癥，主要病因是男性性染色體畸變而致男性無(wú)生育能力或第二性征發(fā)育不全，智力、行為障礙以及身材高大等異常癥狀。

　　一、臨床表現(xiàn)

　　本病青春期前缺乏明顯臨床癥狀，僅少數(shù)有輕度智力低下和行為異常，青春期則出現(xiàn)明顯男性第二性征發(fā)育不全表現(xiàn)。

　　1、智力低下：本病大多數(shù)患者智力正常，約1/4患者有輕度智力低下。臨床研究發(fā)現(xiàn)，性染色體(X染色體)越多，智力低下發(fā)生率及其程度越嚴(yán)重。

　　2、精神異常：以感情淡漠、主動(dòng)性缺乏和思維貧乏為主要特征�；純憾啾憩F(xiàn)為害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患兒還表現(xiàn)出對(duì)父母過(guò)分不正常的依賴，上學(xué)后常逃學(xué)在外游蕩，甚至可能出現(xiàn)不端行為。部分患兒可出現(xiàn)神經(jīng)質(zhì)傾向，甚至出現(xiàn)精神病癥狀。研究發(fā)現(xiàn)，本病患兒中精神分裂癥的發(fā)生率較正常人群高幾倍。

　　3、第二性征發(fā)育障礙：患者外表呈男性，但睪丸小(長(zhǎng)徑約在2厘米以下)，小陰莖，還可出現(xiàn)隱睪、尿道下裂、性欲低、無(wú)精子等情況，一般不能生育。10-30%患兒呈女性化，如出現(xiàn)乳房、體毛稀少、無(wú)胡須、皮膚細(xì)嫩、皮下脂肪發(fā)達(dá)、喉結(jié)不明顯、身材修長(zhǎng)，尤以下肢增長(zhǎng)明顯等。

　　4、畸形及皮紋異常：可有小頭畸形、骨骼畸形，如橈尺骨骨性聯(lián)合、肘外翻、膝和髖外翻等;眼部畸形，如嚴(yán)重視力障礙，虹膜、脈絡(luò)膜、色素膜裂開或虹膜缺如等。

　　二、實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1、染色體核型分析正常男性的染色體核型為46，XY，而先天性睪丸發(fā)育不全的患兒，其典型核型為47，XXY。此外，還可出現(xiàn)嵌合型、變異型兩種。

　　2、內(nèi)分泌改變

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　　患兒進(jìn)入青春期后，血中睪丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺激素水平增高，卵泡刺激素和黃體生成素均增高，尿17-酮類固醇降低，這是由于睪丸間質(zhì)細(xì)胞內(nèi)分泌功能不足，減少了對(duì)垂體分泌促性腺激素的抑制作用所致。

　　三、診斷及鑒別診斷

　　根據(jù)男性第二性征發(fā)育不全、外生殖器異常、智力發(fā)育落后、行為異常等，進(jìn)一步作口腔粘膜性染色質(zhì)及染色體核型分析可確診。本病應(yīng)與青春期發(fā)育延遲癥鑒別。本病的性染色質(zhì)為陽(yáng)性，而延遲癥的性染色質(zhì)為陰性;本病青春期內(nèi)一般有大量促性腺激素，而延遲癥則缺乏此類激素;睪丸活檢本病可見前述異常病理改變。

　　四、治療及預(yù)后

　　采用雄激素替代療法。一般青春前期(11—12歲)可開始給予適量睪丸酮肌注，每周1-2次，每次25-50毫克。性發(fā)育改善后繼續(xù)給予維持量。一般認(rèn)為治療后第二性征有所發(fā)育，但不能促進(jìn)睪丸發(fā)育和恢復(fù)生育能力。

　　患兒可存活至成年，但易并發(fā)惡性腫瘤，特別是乳腺癌發(fā)生率甚高，還可并發(fā)睪丸畸胎瘤、精上皮瘤、白血病等。

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