睪丸和附睪的下降對于睪丸的正常發(fā)育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性征、睪丸形成的重要基因。內(nèi)分泌、遺傳及物理機械因素可影響睪丸的正常下降。常染色體和性染色體的異常均可引起隱睪的發(fā)生。隱睪可以是一個單發(fā)的疾病，也可以伴有其他的泌尿生殖系統(tǒng)異常及伴有其他的內(nèi)分泌疾病和遺傳疾病。

　　常見的伴有隱睪發(fā)生的遺傳內(nèi)分泌綜合征有：

　　(1)Kallmann綜合征：是X一鏈隱性遺傳疾病，促性腺激素分泌激素低下，性功能低下，常伴有隱睪。

　　(2)Klinefelter綜合征(小睪丸綜合征)：病人表現(xiàn)無睪癥體型，男性乳腺發(fā)育，隱睪且睪丸小而質(zhì)地硬，睪丸曲精管透明樣變和纖維化，不能生精。

　　(3)Noonan綜合征(男性Turner氏綜合征)：病人常有面部異常，心血管異常，泌尿系統(tǒng)異常和隱睪(70%)。

　　(4)其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、內(nèi)分泌綜合征常常伴有隱睪的發(fā)生。

　　真性和假性二性畸形的病人往往有復雜的遺傳和內(nèi)分泌異常，如病人伴有隱睪，須先做詳細的遺傳和內(nèi)分泌學檢查，再作進一步治療。

　　隱睪常伴有輸精管和附睪畸形。以下描敘了四種睪丸和附睪的異常：

　　①先天性睪畸形伴有附睪和輸精管下降;

　�、陔[睪伴有下降的附睪和輸精管;睪丸和附睪分離;

　　③輸精管、睪丸及附睪均在陰囊中，呈分離狀;

　　④睪丸與附睪相連，但管道分離。

　　附睪可能變長，部分或者完全閉鎖，也可能完全與睪丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚(DES)的婦女在妊 娠時可以產(chǎn)生隱睪和附睪缺如。隱睪和輸精管缺如還常發(fā)生于囊性纖維化的病人。