睪丸的先天異常臨床上極其罕見(jiàn)，大致分為五種情況：

(1)睪丸發(fā)育不全　胚胎時(shí)期由于血液供應(yīng)障礙或于睪丸下降時(shí)發(fā)生精索扭轉(zhuǎn)，可引起本病。隱睪、性幼稚型及有垂體功能減退時(shí)也是引發(fā)本病的常見(jiàn)原因。

(2)睪丸增生　睪丸增生是指睪丸較正常大，而其硬度及局部解剖關(guān)系均正常，常見(jiàn)于一側(cè)睪丸缺如或發(fā)育不全時(shí)，對(duì)側(cè)睪丸代償性增生。一般不需特殊處理。

(3)并睪　系指兩側(cè)睪丸融合一體，可發(fā)生于陰囊內(nèi)，亦有在腹腔內(nèi)。并睪常伴有其他嚴(yán)重先天畸形，能發(fā)育成活者甚少。

(4)多睪　系指睪丸數(shù)目超過(guò)2個(gè)，本病于1670年首次發(fā)現(xiàn)并經(jīng)病理證實(shí)。一般認(rèn)為不超過(guò)3個(gè)睪丸，左側(cè)多于右側(cè)。多余的睪丸極少能正常發(fā)育，長(zhǎng)期異位存在并萎縮的睪丸有發(fā)生惡變的可能，因此應(yīng)將多余的睪丸盡早手術(shù)切除。

(5)無(wú)睪　顯而易見(jiàn)，就是天生沒(méi)有睪丸�？蔀閱蝹�(cè)發(fā)生或雙側(cè)無(wú)睪，本病應(yīng)注意與隱睪癥區(qū)別。因陰囊內(nèi)無(wú)睪丸�？梢�起患者精神上的創(chuàng)傷，并有自卑感，為了從心理上安撫患者，使其具有男性陰囊外形，施行“人工睪丸”植入術(shù)可獲得一定效果。

(7)睪丸、附睪附著異常，可使精子通過(guò)產(chǎn)生障礙，造成不育。二者連接不好，很容易發(fā)生睪丸扭轉(zhuǎn)，甚至因供血不全造成組織壞死。

(8)隱睪癥

(9)無(wú)睪癥 罕見(jiàn)，大概由于胚胎發(fā)育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮變性。但因尚存部分間質(zhì)細(xì)胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側(cè)隱睪癥鑒別。

本癥特點(diǎn)為血中黃體生成素(LH)增高，給絨毛膜促性腺激素后血漿睪酮水平不升高。青春期后應(yīng)規(guī)律性給予雄激素。否則會(huì)出現(xiàn)類(lèi)宦官綜合征，可進(jìn)行睪丸移植手術(shù)，采用同胞兄弟或異體睪丸移植。本癥多合并輸精管、附睪缺失。

前列腺發(fā)育不全： 多與其他性器官發(fā)育不全合并存在。前列腺囊腫可并發(fā)排尿困難。

精囊腺先天畸形： 精囊腺缺損，合并不育癥。

輸精管畸形： 可分為先天性缺失、與輸尿管相交通及重復(fù)輸精管等多種情形。如果不并發(fā)其他畸形，只是單純性輸精管缺如時(shí)，病人性欲和性功能均正常，唯一癥狀是不育。臨床表現(xiàn)為無(wú)精癥，但血清激素水平均正常，可經(jīng)睪丸活組織檢查證實(shí)。如有可能，可行手術(shù)治療，將輸精管殘端與附睪進(jìn)行吻合。