上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院王鑄鋼教授課題組聯(lián)合國(guó)內(nèi)外多家科研單位，經(jīng)過(guò)近5年的協(xié)作攻關(guān)，利用哺乳動(dòng)物模型，證實(shí)了Kif18a基因突變與精子發(fā)生發(fā)育之間的因果關(guān)系。這一研究論文于1月27日以封面文章的形式發(fā)表在美國(guó)的《基因和癌癥》雜志上。專家認(rèn)為，該研究成果不僅有助于闡明人類精子發(fā)生發(fā)育中的一些重要理論問(wèn)題，而且對(duì)男性生殖健康、不育癥治療和男性計(jì)劃生育技術(shù)的研究和開(kāi)發(fā)具有重要理論和實(shí)際意義。

據(jù)介紹，Kif18a基因是驅(qū)動(dòng)蛋白家族的一個(gè)新成員，在精子發(fā)生發(fā)育過(guò)程中起著不可或缺的重要作用。紡錘體則是細(xì)胞分裂過(guò)程中形成的重要細(xì)胞器，它能夠牽引染色體向細(xì)胞兩極運(yùn)動(dòng)，使染色體得到平均分配。該項(xiàng)目科研人員的實(shí)驗(yàn)證明Kif18a功能缺失直接造成細(xì)胞分裂過(guò)程中紡錘體形成障礙、紡錘絲微管分布及動(dòng)態(tài)紊亂、染色體集合異常且不能均等分配，最終導(dǎo)致精子細(xì)胞不能正常分裂而走向死亡。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Kif18a基因在精子細(xì)胞分裂過(guò)程中可以結(jié)合紡錘體檢查點(diǎn)蛋白BubR1和Cenp-E，穩(wěn)定后兩者蛋白水平參與其功能調(diào)節(jié)，為精子細(xì)胞分裂提供所需動(dòng)力，并維持紡錘體結(jié)構(gòu)和功能正常，使精子細(xì)胞分裂能順利完成。最終，科研人員通過(guò)動(dòng)物模型“手術(shù)切除”Kif18a基因使雄性實(shí)驗(yàn)鼠成為“太監(jiān)鼠”，則表現(xiàn)為成年雄性小鼠不育、睪丸萎縮、精子缺失。

王鑄鋼教授在接受記者采訪時(shí)表示，Kif18a基因功能的發(fā)現(xiàn)，為男性不育癥病因研究開(kāi)辟了新的方向，有可能為男性不育癥病因診斷、治療及男性節(jié)育新技術(shù)的發(fā)展帶來(lái)希望。

參加該項(xiàng)目研究的國(guó)內(nèi)外多家科研單位分別是上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、美國(guó)紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)院、中科院健康科學(xué)研究所、上海南方模式生物研究中心等。