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唐氏綜合征疾病的預防和治療

唐氏綜合征疾病的預防和治療

小兒子唐氏綜合癥這樣的疾病一旦發(fā)生會給我們患者帶去太多的危害,對于小兒唐氏綜合癥疾病,我們需要重視做到早發(fā)現(xiàn),早治療,避免這樣的疾病給孩子帶去太多的危害,可是很多人對于小兒唐氏綜合癥疾病預防治療方法并不了解,下面我們一起來看小編的詳細介紹。

小兒唐氏綜合征如何預防

1.遺傳咨詢 母親年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2.產(chǎn)前診斷 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

小兒唐氏綜合征的治療方法

(一)治療

目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

(二)預后

嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善而生長發(fā)育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50以上。嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執(zhí)和調皮。耐心地教育和訓練,在監(jiān)護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。

由于小兒唐氏綜合癥疾病的預防治療措施我們在看完小編的介紹之后已經(jīng)有了了解,人們了解了這些可以幫助孩子在一定程度遠離小兒唐氏綜合癥疾病,避免這樣的疾病給孩子帶去太多的危害才好。