91类精品免费观看|高清无码在线观看免费观看好爽|成人手机在线播放|国产精品爽爽久久久久|久久蜜桃福利观看|欧美盗摄αv一区|中文字幕亚洲乱码电影|亚洲第一社区在线观看韩国|怡红院怡春院美国|日韩做a爰片久久毛片A片小说

當前位置:兒科 > 血友病 > 血友病檢查

血友病患者如何進行診斷

血友病患者如何進行診斷

不及時治療血友病甚至會有生命危險,血友病是指血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的疾病,而且血友病還具有遺傳性,當發(fā)生凝血功能障礙的時候,就應當立即去醫(yī)院診斷是否患上了血友病,我們可以按照下面的方法去做。

血友病如何診斷:

正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果,其中一些物質叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后血液不容易凝結,導致出血難止。

按照患者所缺乏的凝血因子類型,可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子,乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子,丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。

確定致病基因;用于攜帶者檢出和產前診斷;并可預測抑制物的產生。

(一)直接基因診斷:采用分子生物學方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測序等)直接測定致病

基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗,也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生,因此有助于預測抑制物的產生。

(二)間接基因診斷:利用致病基因內外的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標志物,通過家系成員間的連鎖關系確定血友病基因的遺傳情況,進行DNA多態(tài)性分析的遺傳學診斷(RFLP,VNTR,STR等方法),可使診斷率達99%。RFLP分析的局限性:必須具有先證者的標本;母親系該多態(tài)位點的雜合子,聯(lián)合多個RFLP才可診斷。

(三)產前診斷:對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養(yǎng)水穿刺,近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒 DNA,通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別,以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血,測定FVIII:C和 FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險(約0.5%-1%), 需在婦產科醫(yī)生的指導與配合下進行。利用流式細胞術(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別,提供了早期,無創(chuàng)性產前診斷的方法。

對于血友病現(xiàn)在大家也應該有了一些了解了吧,生活中需要認真的對待,同時也要注意治療患者應當在平時避免發(fā)生外傷,避免不良刺激,同時我們也;颊吣軌蛟缛战】怠