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唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn)

唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn)

唐氏綜合征是一種非常復(fù)雜的疾病了,有較多的孩子出現(xiàn)了唐氏綜合征的癥狀,而且對(duì)于生長(zhǎng)發(fā)育帶來(lái)了影響,該病是可怕的,生活中媽媽們需要將此病的癥狀表現(xiàn)認(rèn)識(shí)清楚才可以,接下來(lái)為大家介紹一下唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn)有哪些呢。

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問(wèn)題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。

唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應(yīng)盡早懷孕,女性懷孕時(shí)的年齡越高,懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2、孩子智能低下;純簳(huì)有智力低下表現(xiàn),會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商在20-50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時(shí),會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。身體發(fā)育緩慢;純荷眢w發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí),也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

3、男性不會(huì)有生育能力,女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。

了解到了上面的知識(shí)之后,大家已經(jīng)認(rèn)識(shí)到了唐氏綜合征疾病的癥狀表現(xiàn)到底有哪些了,該病是目前多見(jiàn)的,而且會(huì)嚴(yán)重的影響到孩子的發(fā)育,大家必須要清楚的了解唐氏綜合征才行,注意展開(kāi)此病的預(yù)防工作,讓孩子可以得到健康。