唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，又稱為先天愚型或21三體綜合征，每1000個新生寶寶中會有1.3個有唐氏綜合征。不過，唐氏綜合征在年齡超過35歲的媽媽生產的寶寶中更為常見。由于一些無法解釋的原因使寶寶的細胞發(fā)育過程出現(xiàn)錯誤，導致產生 47條染色體，而不是正常情況下的46條，其中額外的基因物質略微改變了身體和大腦的有序發(fā)育。雖然中國出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)難以全面、真實地反映中國包括唐氏綜合征在內的出生缺陷發(fā)病率，但根據(jù)1996～2000 年中國出生缺陷監(jiān)測結果顯示, 中國唐氏綜合征寶寶的發(fā)生率為1.53/萬～2.40/萬。

唐氏綜合征寶寶在嬰兒期與正常發(fā)育的寶寶差別并不大。但隨著他們長大，你會發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征寶寶這個群體在個性、學習方式、智力、外表、依從性、幽默感、同情心、親和力、態(tài)度等方面都有很大的差異。

唐氏綜合征寶寶有三種主要類型。你的寶寶最可能有的是21三體型，這是由于在卵子或精子發(fā)育，或者受精的過程中細胞分裂異常，導致了第21對染色體上出現(xiàn)額了外的基因物質。大約95%的唐氏綜合征寶寶是21三體型。

大約4%的唐氏綜合征寶寶是染色體易位型，這種情況下額外的21號染色體斷裂并附著到另一條染色體上。此外，還有大概1%的唐氏綜合征寶寶為嵌合型，這種類型的寶寶只有部分細胞為21三體。

唐氏綜合征寶寶的特征

唐氏綜合征的寶寶看上去更像他們的家人，并沒有什么特別之處。他們有豐富的情感和態(tài)度，在玩耍和調皮搗蛋方面頗有創(chuàng)造性和想象力，長大后能獨立生活，但需要不同程度的幫助和照顧。

唐氏綜合征寶寶可以通過身體上的很多特征來識別，不過，這些特征不一定在每一個寶寶身上都會上完全表現(xiàn)出來。唐氏綜合征寶寶的特征包括：

• 漂亮的杏仁眼，虹膜上有明顯的布拉什菲爾德斑(小的、白色的、新月狀)。

• 單手或雙手通貫掌紋。

• 臉部五官小。

• 社交智力異常。

• 先天性心臟畸形的發(fā)生率高(35%～50%)，唐氏綜合征寶寶需要在出生后的兩個月內做超聲心動。