Prader-Willi綜合征（PWS）是一種罕見(jiàn)的基因疾病，由于基因組印跡缺陷導(dǎo)致。該綜合征在1887年首次被描述，直到1980 年才被發(fā)現(xiàn)是由于失去了父源性基因。PWS并沒(méi)有明顯的男女發(fā)病差異，發(fā)病率在各種族中也有一定差異。目前已知PWS的發(fā)病率在美國(guó)約為1/16，000至1/25，000。

　　在PWS的診斷中，最常用的方法是熒光原位雜交（FISH）方法，對(duì)技術(shù)和設(shè)備要求較高，且只能診斷由于基因片段缺失而導(dǎo)致的PWS患者，占總患者數(shù)量的約70％。而對(duì)于由母源單親二倍性和基因印跡中心突變導(dǎo)致的PWS患者，F(xiàn)ISH方法無(wú)法進(jìn)行診斷。因此，需要更快速、簡(jiǎn)便的診斷方法。

　　一種新的診斷方法是利用甲基化特異的核酸內(nèi)切酶McrBC和HpaⅡ消化DNA模板，在PCR擴(kuò)增DNA之前進(jìn)行消化。這種方法能夠檢測(cè)99％的PWS患兒，包括由于基因片段缺失和母源單親二倍性兩種原因?qū)е碌腜WS。該方法簡(jiǎn)單易行，儀器設(shè)備要求低，適用于臨床快速診斷。

　　典型的PWS患者表現(xiàn)為孕期胎動(dòng)減少、新生兒期嚴(yán)重肌張力低下、喂養(yǎng)困難、陰囊發(fā)育不良或隱睪等癥狀。隨著年齡增長(zhǎng)，患者食欲突然增大，導(dǎo)致肥胖，并出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育的落后。青春期時(shí)，患者身材矮小、性發(fā)育低下，并可能出現(xiàn)行為問(wèn)題。PWS的診斷過(guò)程中，當(dāng)患兒出現(xiàn)食欲增大和體重暴增時(shí)，醫(yī)生很容易懷疑此病。此外，PWS需要與其他導(dǎo)致肌張力低下和喂養(yǎng)困難的疾病相鑒別，如腦癱和先天性肌病。

　　目前，PWS的治療方法主要是應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素，該藥物能夠提高患者的線性身高增長(zhǎng)速度，并改善碳水化合物代謝、減少脂肪蓄積、促進(jìn)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)和認(rèn)知發(fā)展。在使用生長(zhǎng)激素治療PWS時(shí)，需要密切觀察患兒的呼吸系統(tǒng)和睡眠情況，預(yù)防呼吸道阻塞窒息等并發(fā)癥。

　　對(duì)于已經(jīng)確診為PWS的患者，基因缺失和母源單親二倍性導(dǎo)致的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低，僅為1％；而印跡中心突變導(dǎo)致的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，達(dá)到50％。這對(duì)于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要。

　　PWS的診斷和治療是長(zhǎng)期而復(fù)雜的過(guò)程，需要醫(yī)生的細(xì)心觀察和多個(gè)學(xué)科的協(xié)作。通過(guò)不斷改進(jìn)診斷方法和治療手段，期望能夠提高PWS患者的生活質(zhì)量和長(zhǎng)期預(yù)后。