唐氏綜合征的病因會有哪些呢
唐氏綜合征是非常嚴重的一種疾病了,在兒童時期相當(dāng)?shù)亩嘁,已?jīng)有較多的孩子出現(xiàn)了此病的癥狀,從而嚴重的影響到了他們的發(fā)育,此病的病因較多,這是我們必須要清楚了解的知識,來看看引發(fā)唐氏綜合癥出現(xiàn)的原因有哪些呢。
唐氏綜合征的病因:
唐氏綜合癥簡稱DS,國內(nèi)有稱為先天愚型,是一種先天性染色體異常,這也是最常見的嚴重出生缺陷病之一。它是由于在減數(shù)分裂的后期,21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。一般認為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生率較高,但是35歲以下孕婦所產(chǎn)唐氏綜合癥缺陷兒占百分之八十。
臨床表現(xiàn)為:患者面容特殊,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭常往外伸出,肌無力及通貫手。大部分唐氏癥候群人士均有輕至中度智障,在適應(yīng)能力及學(xué)習(xí)能力上均會有不同程度的發(fā)展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍。外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距離較短等。所以唐氏綜合癥缺陷兒帶給父母家人精神上的負擔(dān)和感情上的傷害是無法估算的。但由于唐氏綜合癥病因無法有效預(yù)防,也不能有效的治療,所以懷孕初期的孕檢非常重要。
為什么要進行唐氏篩查
唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,終生無法治愈。以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為,大于35歲的是高危人群,懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高,F(xiàn)在認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
認識到了上述中的知識之后,朋友們應(yīng)當(dāng)了解到了可以引發(fā)唐氏綜合征出現(xiàn)的原因有哪些了,該病是當(dāng)前最為嚴重的,并且相當(dāng)?shù)亩嘁,我們必須要清楚的了解此病的病因,并且去進行唐氏綜合征的預(yù)防工作,從而確保孩子的健康。
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