唐氏綜合征是一種較為復雜的疾病了，相信有一些家長對于此病是有一些認識的，該病的出現(xiàn)會給孩子的發(fā)育帶來阻礙，在應對此病的時候我們需要將該病的檢查辦法了解清楚才可以，往下看為大家介紹一下唐氏綜合征的檢查辦法有哪些呢。

唐氏綜合征的檢查：

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

4、產(chǎn)前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

唐氏綜合征的影響：

1、患兒經(jīng)常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙，喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡單的動作，并且反復重復著去做一個動作，遇到一些事情孩子就會情緒不穩(wěn)定，反應激烈容易激動做事、任性，還會有破壞攻擊的行為。

2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，很容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會有人格變化等癥狀。

3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現(xiàn)，甲狀腺功能低下，因為患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數(shù)的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。

認識到了上述中的知識之后，大家了解到了關于唐氏綜合征的檢查方法有哪些了，該病是目前較多見的一種疾病了，會給很多的孩子帶來侵害，希望大家可以清楚了解唐氏綜合征的知識，最主要的就是在孩子的身邊進行疾病的預防工作。