唐氏綜合癥這樣的疾病在現(xiàn)實生活當中確實是存在著，而且疾病發(fā)生之后，對于患者來講是有著很大危害性的，但是有很多家長對于唐氏綜合癥疾病并不太了解，為了幫助人們正確看待疾病，小編來介紹唐氏綜合癥疾病的基本常識有什么?

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)，又稱先天愚型或Down綜合征。是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落后，特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

唐氏綜合征的發(fā)病機理：

由于各種原因(細胞老化現(xiàn)象，射線輻射，環(huán)境污染及病毒感染等)，生殖細胞在減數(shù)分裂時，或者受精卵在早期有絲分裂時發(fā)生染色體不分離，受精后使胎兒21號染色體由兩條變?yōu)槿龡l，有47條染色體。有85%以上的唐氏綜合征是由于第一次染色體減數(shù)分裂時同源染色體不分離，15%的病例為第二次減數(shù)分裂時，姐妹染色體單體不分離所致。21號染色體不分離以母親的生殖細胞不分離較多見，父親的生殖細胞不分離約占25%。

唐氏綜合征常見臨床分型

1、單純型。92.5%患者屬于此型，患者核型為47，XX(XY)，+21。

2、嵌合型。占2.5%。此型的發(fā)生原因是正常的受精卵在胚胎發(fā)育的早期的卵裂過程中，第21號染色體發(fā)生不分離的結果。其臨床表現(xiàn)的輕重程度主要表現(xiàn)取決異常細胞系是否占優(yōu)勢。但較標準型者輕。

3、易位型。占5%。多發(fā)生于30歲以下年輕母親所生的患兒。其中1/4是遺傳而來，3/4是散發(fā)的易位，即借突變而產生的。46，XX(或XY)，-14，+t (14q21q)。

康復治療

1、加強動作訓練。動作訓練包括抬頭、翻身、坐、站、走等動作和平衡能力訓練，訓練孩子手、腦的協(xié)調能力。

2、預防感染。保守患兒病室內的空氣清新，濕度要適宜，每天給患兒測2次體溫。

3、提高孩子的獨立生活能力。包括吃飯、喝水、穿衣、大小便的能力訓練，安排適當?shù)募�體活動，有利于孩子智力的促進。

4、加強營養(yǎng)。給孩子多吃有利于大腦和身體發(fā)育的富含蛋白質、維生素和各種微量元素的食物，例：雞肉、牛奶、瘦肉、蛋黃、木耳、水果、豆類、花生、小米、玉米、香菇、海帶、腰果、松仁、核桃、黑芝麻等。

5、對面地教孩子進行口的開閉，舌的前后、左右、上下及吹口哨、鼓腮等運動，并進行口語交流。最好讓孩子先學會一些簡單的詞語：比如：媽媽、爸爸、等，這樣孩子才能體會到和人簡單交流的快感，才能逐漸主動模仿學習。

相信在看完小編的介紹之后，人們對于唐氏綜合癥疾病已經有了深刻了解，知道了這是怎樣的一種疾病，希望在以后的生活當中人們能夠重視做好對于唐氏綜合癥疾病的預防和治療，避免這樣的疾病發(fā)生之后給孩子帶去太多的危害。