小兒唐氏綜合癥有哪些人了解他?你害怕孩子得唐氏綜合正嗎?你怎樣才能避免唐氏綜合征的發(fā)生?現(xiàn)在我就給大家講講唐氏綜合征，讓更多的人了解他，以免發(fā)生不必要的事情。

唐氏綜合征又稱先天愚型， 21-三體綜合征，是最常見的染色體疾病和弱智的病因，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過程中染色體的不分離現(xiàn)象，通常是隨機發(fā)生的，約95%的不分離現(xiàn)象來源于母親，僅5%左右發(fā)生在精子發(fā)生期。其結果是21號染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡，導致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，患者預后一般較差，50%左右于5歲前死亡。目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。

孕婦年齡與唐氏綜合征的發(fā)生密切相關。孕婦年齡與胎兒唐氏綜合征發(fā)病風險為：

年齡20歲25歲30歲35歲38歲40歲42歲45歲

風險1/14001/11001/10001/3801/1751/1101/651/30

通過 孕早、中期檢測 孕婦血中 PAPP-A,游離β-hCG,AFP等，結合B超檢查，可將約90%的唐氏綜合征檢測出來。對高風險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診，然后流產處理。

唐氏綜合征屬遺傳病，理論上夫婦一方為 21三體型時，所生子女1/2將發(fā)病。多數(shù)單純21三體型唐氏綜合征患者的產生是由于配子形成中隨機發(fā)生的，其父母多正常，沒有家族史，與高齡密切相關。因此，即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者，仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來，對于父母一方為染色體平衡易位時，所生子女中，1/3正常，1/3為易位型患者，1/3為平衡易位型攜帶者。如果父母之一為21/21平衡易位攜帶者，其活嬰中100%為21/21易位型患者。

這些都是關于唐氏綜合征的描述，以及他的一系列事情，希望大家可以參考的了解一下，小編認為這都是可以認為避免的，在一些方面上多多注意一下是可以減少他的發(fā)生的。