了解唐氏綜合征的癥狀
生活當(dāng)中會有很多的孩子出現(xiàn)唐氏綜合征的癥狀,發(fā)現(xiàn)病后會帶給患兒較多的傷害,而且智力方面也會受到影響,我們需要多了解此病的知識,將該病的癥狀表現(xiàn)加以關(guān)注才行,往下看為大家介紹一下唐氏綜合征的癥狀有哪些呢。
唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn):
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下;純簳兄橇Φ拖卤憩F(xiàn),會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時(shí),會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
3、身體發(fā)育緩慢;純荷眢w發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí),也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。男性不會有生育能力,女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。
唐氏綜合征的篩查方法:
早期唐氏篩查,孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估。早期唐氏篩查能檢測出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例,但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定,其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點(diǎn)。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查,比如做羊水穿刺來做更詳細(xì)的確診。
中期唐氏篩查,孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時(shí)可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細(xì)的確診。
清楚的了解到了以上的知識之后,朋友們對于唐氏綜合征疾病的癥狀有所認(rèn)識了,這種疾病會讓孩子的發(fā)育受到波及,這種疾病帶來的侵害是十分嚴(yán)重的,大家應(yīng)當(dāng)將此病關(guān)注起來,必須要將該病的癥狀進(jìn)行全面的了解才可以。
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