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患上血友病的具體病因是什么

患上血友病的具體病因是什么

在現實的生活中,時常會有很多常見疾病困擾到我們的孩子,一些小問題,治療上是很簡單的,可是一些治療難度大的疾病,比如說血友病,孩子發(fā)生出血的情況,就很難止住,這樣的問題,嚴重的影響到孩子的健康。那么,患上血友病的病因有哪些呢?

血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體,患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病,半數為傳遞者,約30%無家族史,其發(fā)病可能因基因突變所致。

因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子Ⅸ水平較低,有出血傾向,因子X1缺乏,均導致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙,凝血酶原不能轉變?yōu)槟福w維蛋白原也不能轉變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。

【診斷標準】

臨床診斷的標準為:

A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史,有家族史者符合x性聯隱性遺傳規(guī)律;

B.關節(jié),肌肉,深部組織出血,有或無活動過久,用力,創(chuàng)傷或手術后異常出血史,嚴重者可見關節(jié)畸形;

C.實驗室檢查結果陽性。

按照我國法律,血友病患者是可以結婚生子的。但從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā)應加強婚檢和產前篩查。由于血友病是遺傳性疾病,年近30歲的血友病患者劉先 生就擔心如果自己結婚生子,會將疾病遺傳給子女。“血友病患者并非不能結婚生育,只是應該選擇性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病) 的遺傳基因位于X染色體上,其遺傳方式屬于典型的性聯隱性遺傳。

關于血友病的發(fā)病原因和一些診斷措施,就為大家介紹到這里了,孩子患上此病后,對身體傷害是很嚴重的,所以對于血友病患者來說,在懷孕之前一定要做好檢查,也要做好思想準備。