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唐氏綜合征疾病的相關(guān)常識

唐氏綜合征疾病的相關(guān)常識

唐氏綜合征帶來了較為嚴(yán)重的危害性,有很多的孩子會遇到唐氏綜合征,嚴(yán)重的傷害到了患兒的健康,對于他們的發(fā)育是相當(dāng)不利的,因此我們需要多多的認(rèn)識唐氏綜合征的知識才可以,接下來帶朋友們了解一下相關(guān)的常識有哪些呢。

唐氏綜合癥又稱為21-三體綜合征,也稱為先天愚型,是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發(fā)生在兒童身上的一種疾病,而且,得了這種疾病的孩子,會成為父母和社會一輩子的負(fù)擔(dān),因為未來的歲月中他也很難成為自食其力的人。成為智障殘疾人。又有哪些臨床的表現(xiàn)?患這種疾病主要來源于兩個方面,母親是高齡產(chǎn)婦,一般情況下即使懷孕,也是非常容易流產(chǎn)的,這種胎兒的生命力非常差,但是也有存活下來的,但是,這些活下來的孩子其實給家人和社會帶來更大痛苦。所以,對于高齡產(chǎn)婦,孕后做染色體篩查是非常有必要的,如果發(fā)現(xiàn)是先天愚型,寧可做人工流產(chǎn),也不要把這樣的孩子帶到這個世界上。

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。

唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應(yīng)盡早懷孕,女性懷孕時的年齡越高,懷唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征,發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者),其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問題。

通過認(rèn)識上面的這些介紹,大家了解到了唐氏綜合征的知識是什么了,此病帶來了較多的痛苦,而且會讓新生兒的健康方面受到了嚴(yán)重的危害,因此我們要多多的認(rèn)識唐氏綜合征的知識,而且應(yīng)當(dāng)在孩子的身邊去進(jìn)行此病的預(yù)防。