唐氏綜合征是由染色體異常導(dǎo)致的疾病，這種疾病多見(jiàn)于嬰幼兒時(shí)期，孩子常出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育障礙、面容特殊等，家長(zhǎng)們一定要引起重視，尤其是孕媽媽們，需要定期做好孕檢工作。那么，唐氏綜合征的檢查項(xiàng)目都有哪些呢？讓我們一起來(lái)了解一下吧。

1.對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析

細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長(zhǎng)臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無(wú)此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

(1)標(biāo)準(zhǔn)型：占全部病例的95%。患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

(2)易位型：占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見(jiàn)，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。

(3)嵌合體型：占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見(jiàn))，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水細(xì)胞染色體檢查

羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見(jiàn)核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。

3.熒光原位雜交

4.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物

5.常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

我們通過(guò)以上內(nèi)容的閱讀，相信對(duì)于唐氏綜合征的檢查知識(shí)有了更多的認(rèn)識(shí)和掌握。孩子患有該疾病，不僅對(duì)健康帶來(lái)威脅，也給整個(gè)家庭帶來(lái)無(wú)形的壓力。這種疾病目前沒(méi)有更好的治療措施，只能積極的配合醫(yī)生治療，加強(qiáng)日常的護(hù)理，幫助患兒更好的恢復(fù)。