無睪癥患者在就診時，一般有三種癥狀，睪丸缺如，睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏，睪丸、附睪和輸精管全部缺失。

單側(cè)睪丸缺如者其陰莖陰囊發(fā)育正常，由于健側(cè)睪丸代償性增生血中睪酮水平正常，有青春期第二性征，正常雙側(cè)睪丸缺如者患者無發(fā)育能力呈宦官型發(fā)育表現(xiàn)為皮下脂肪豐滿皮膚細膩語調(diào)高尖體格檢查發(fā)現(xiàn)陰囊發(fā)育不良，陰囊內(nèi)空虛無睪丸，陰莖小無陰毛生長

睪丸缺如常在隱睪手術(shù)探察中被診斷，約為隱睪手術(shù)的3.3%對術(shù)前不能觸及睪丸的患者行手術(shù)探察時，約有20%不能找到睪丸。

確診無睪癥除了需要做必要的體查外，更具體的排查方式還是非常有必要的，無睪癥檢查之性激素試驗法。

性激素試驗法

雙側(cè)睪丸不能觸及時，若LH、FSH升高，肌內(nèi)注射絨毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次后復(fù)查血清睪酮不升高，可確診為先天性睪丸缺如，不需要行手術(shù)探查。

若注射HCG后，血清睪酮水平升高或雖血清睪酮無變化，但LH、FSH不增高，因至少存在一個睪丸，則須手術(shù)探查。手術(shù)探查其目的是，一是弄清體內(nèi)是否存在睪丸;二是弄清睪丸在體內(nèi)的準確位置，同時可行睪丸固定或切除術(shù)。

目前應(yīng)用腹腔鏡技術(shù)能安全、能準確的對腹內(nèi)隱睪和睪丸缺如作出診斷，從而避免盲目探查，在臨床中較多采用。侵襲性檢查如睪丸動脈或靜脈造影，準確性低且有一定的并發(fā)癥，現(xiàn)已很少應(yīng)用。非侵襲性檢查，如B超、CT、MRI等不具備特異性。

無睪癥要與哪些疾病相區(qū)別?

1、隱睪 雙側(cè)隱睪時易與無睪癥混淆。但隱睪者仍有男性發(fā)育特征，如肌肉發(fā)達，喉結(jié)發(fā)育聲音低沉、洪亮，陰毛呈男性分布，體檢時可在腹股溝處觸及睪丸，或B超CT檢查及手術(shù)探查時發(fā)現(xiàn)睪丸。

2、男性假兩性畸形 常合并雙側(cè)隱睪但還有外生殖器的嚴重畸形，如尿道下裂，陰囊分裂似女性外陰，但可以B超或手術(shù)探查時可發(fā)現(xiàn)睪丸。

先天性睪丸缺如診斷有一定難度，必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在，尤其應(yīng)注意與不能觸及的雙側(cè)隱睪相鑒別。