多發(fā)性硬化(MS)是一種主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)(中樞神經(jīng)系統(tǒng))白質(zhì)并導致多部位髓鞘脫失的自身免疫性疾病，具有易復發(fā)和致殘率高的特點。本病以髓鞘脫失、炎癥、神經(jīng)膠質(zhì)增生、不同程度的軸索變性和進行性神經(jīng)功能紊亂為主要病理特征。長期反復發(fā)作后，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中留有硬化斑塊，形成各種神經(jīng)功能障礙。臨床主要表現(xiàn)為癱瘓、麻木、痛性痙攣、失語、視力障礙、共濟失調(diào)、精神癥狀或智能障礙等。

多發(fā)性硬化癥的發(fā)病率在我國有明顯增高的趨勢。臨床病程數(shù)年至十余年不等，緩解期長短不一。北京地區(qū)的初步調(diào)查結(jié)果，其患病率為2．3/10萬。

本病女性患者較男性多見，約為（3～10）：1。本病發(fā)病年齡以中青年為主，好發(fā)病年齡為10～59歲。2/3病人的發(fā)病年齡在20～40歲之間，高峰年齡在35歲左右。10%患者自起病后就呈進行性加重。約2/3患者于疾病后期進入進行性加重。

多發(fā)性硬化癥的發(fā)病與以下面因素有關(guān)：遺傳易感性流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，多發(fā)性硬化癥發(fā)病具有遺傳傾向，而且是多基因遺傳，主要易感基因包括人類第6對染色體上白細胞抗原(HLA)基因、TCR基因和其它基因。在多發(fā)性硬化癥發(fā)病機制中，TCR識別HLA類抗原CD4 T細胞識別自身抗原從而產(chǎn)生級聯(lián)炎癥反應是關(guān)鍵的步驟。

基因流行病學及分子基因研究都證明：多發(fā)性硬化癥是一種是基因（遺傳）與非基因（環(huán)境）相互作用的結(jié)果，多發(fā)性硬化癥家族聚集是因為患者親屬與患者有共同的遺傳物質(zhì)，而且，多發(fā)性硬化癥是一種多基因病，HLA不是多發(fā)性硬化癥的唯一決定基因，多數(shù)弱作用基因相互作用決定多發(fā)性硬化癥發(fā)病風險，遺傳易患性可能是多基因產(chǎn)物相互作用的結(jié)果。10%的多發(fā)性硬化癥患者有家族史。多發(fā)性硬化癥患者親屬中多發(fā)性硬化癥的發(fā)病率比一般人群高15-30倍，單卵雙胎的患病率比一般人群高15-30倍；同卵雙胎的患病一致率為25%-50%，異卵雙胞胎為2．3%，非雙生子同胞患病一致率是1．9%。說明遺傳的易感性在多發(fā)性硬化癥的發(fā)病中起著重要作用，也可解釋不同人種多發(fā)性硬化癥發(fā)病率的差異。