“袖珍媽媽”顧韶君出生時與其他新生兒無異。之所以變成現(xiàn)在的“袖珍”模樣，是因為患了一種叫做“脆骨癥”的疾病。

       據(jù)醫(yī)院骨科專家介紹，“脆骨癥”醫(yī)學名為成骨不全，民間亦稱“鬼怪骨”。這是一種骨質(zhì)發(fā)育不良的遺傳性疾病，其特征是骨質(zhì)疏松，脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失，骨折好發(fā)于腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導致生命危險，但由于生長發(fā)育階段屢屢骨折，影響了骨骼的正常生長，病人往往個子矮小，肢體畸形，但智力、其他臟器、生殖功能等均不受影響。

　　專家說，“脆骨癥”分為先天性和遲發(fā)性兩種。先天性成骨不全是指出生時、甚至在母腹內(nèi)就已發(fā)生多次骨折，有的伴有心臟等其他疾患，容易夭折。遲發(fā)性成骨不全的患者在嬰兒期開始出現(xiàn)骨折，成年以后骨折病程會自然停止，但因肢體多次骨折而造成的殘疾已難以逆轉(zhuǎn)。顧韶君在6個月時被發(fā)現(xiàn)骨折，屬遲發(fā)性成骨不全，其畸形主要發(fā)生在下肢骨骼。

　　據(jù)介紹，成骨不全的病人極為罕見，據(jù)文獻記載，該病的發(fā)病率僅為萬分之0.2至萬分之4。目前，醫(yī)學對其病因、遺傳方式和遺傳基因的了解尚不充分，因此無法通過常規(guī)的X射線攝片和基因檢測來診斷，只能在日常生活中觀察。

　　從生育的角度看，由于“脆骨癥”病因不明，所以就不知是哪段基因上出了毛病，因而也就不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產(chǎn)前診斷。根據(jù)常規(guī)的產(chǎn)前檢查，可以確定的是，胎兒的其他生理結(jié)構(gòu)都很正常，在母親子宮內(nèi)的環(huán)境是安全的，而且胎兒一直在生長。